Анализ после выкидыша: секвенирование ДНК покажет причину

Лабораторные анализы после выкидыша ограничены, но американские клиники предлагают полное экспресс-секвенирование ДНК родителей и эмбриона, которое позволяет определить причину невынашивания беременности, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

Выкидыш для несостоявшихся родителей – тяжелейший стресс.

Он ужасен вдвойне оттого, что причина невынашивания во многих случаях остается неизвестной.

По данным клиники Мэйо, 10-20% беременностей заканчиваются выкидышами. Этот показатель выше при «химической» беременности, подтвержденной только тестом (до прохождения УЗИ). Она прерывается в 50-75% случаев.

Хотя родители склонны винить в несчастье какое-то неблагоприятное событие (перенапряжение, болезнь, стресс матери), в действительности основной причиной являются генетические либо иные нарушения в самом эмбрионе.

Ученые, наконец, готовы помочь супружеским парам найти ответы.

Инновационная диагностика развеет страхи и прекратит самобичевания, которым подвергают себя родители. Более того, определение конкретной причины позволит специалистам вмешаться и предотвратить трагедии в будущем.

Что вызывает выкидыш?
«Хромосомные аномалии – причина №1, которая отвечает примерно за 70% случаев невынашивания. Это хромосомные анеуплодии, то есть ошибочное увеличение или уменьшение генетического набора клетки», - поясняет Мэнди Кац-Яффе, репродуктивный генетик и научный директор CCRM.

Большинство аномалий связаны с возрастом женщины. Ведь женщины рождаются с полным набором яйцеклеток, из которых и пойдут ее потомки. По мере старения эти клетки тоже стареют, накапливая генетические ошибки. Давно доказано, что риск хромосомных аномалий резко увеличивается на четвертом десятке, что коррелирует с частотой выкидышей. Таким жестоким способом природа пытается защитить нас от рождения тяжелобольного ребенка.

«Когда вы думаете, что виноваты в потере желанной беременности, это обычно оказывается неправдой. Причины преимущественно генетические», - уверяет доктор Зев Уильямс, заведующий отделением репродуктивной эндокринологии и бесплодия Медицинского центра Колумбийского университета, США.

Анализ на хромосомные аномалии сообщит врачам ценную информации.
Что произошло с генетическим материалом эмбриона?
На каком этапе возникла ошибка?
Является ли это результатом генетических заболеваний родителей?

Надо понимать, что это чрезвычайно сложный вопрос. Наличие хромосомных аномалий эмбриона вовсе не означает, что в следующий раз с вами произойдет такое же несчастье.

Единственное исключение – это так называемая «сбалансированная транслокация», при которой количество генетического материала остается прежним, но порядок нарушается.

«Большинство аномалий связаны с возрастом яйцеклетки, но бывает случайная ситуация, когда в клетке отца или матери происходит сбалансированная транслокация, вызывающая невынашивание в 60-70% случаев», - поясняет доктор Юрген Эйсерман, эксперт по бесплодию, медицинский директор IVFMD.

Может ли анализ после выкидыша определить причину?
В сложных и запутанных случаях зарубежные клиники прибегают к полному секвенированию экзома родителей и клеток погибшего эмбриона.

В результате можно обнаружить аномалии, которые ранее не были замечены.

«У нас была одна пара с очень больным ребенком, а после него были две потери беременности с необычными пороками развития. Все анализы вернулись нормальными. Мы провели полное секвенирование экзома, и обнаружили необычайно редкую мутацию, носителем которой являлся партнер. Это был 13-й случай на планете, но теперь мы могли проводить скрининг каждого их эмбриона перед подсадкой», - рассказал удивительную историю доктор Уильямс.

Помимо генетических анализов родителей, важно также проверить эмбрионы или продукты зачатия на хромосомные аномалии. Если эмбрион генетически нормальный, наличие отклонений в ДНК родителей крайне маловероятно.

Если анализы выявляют аномалию у одного из родителей, таким парам сможет помочь экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Специалисты клиники внимательно изучат эмбрионы и отберут для подсадки только здоровые экземпляры.

Это дорогостоящий и длительный процесс, но других вариантов нет.

«Понимание того, несет ли женщина генетическую мутацию, предрасполагающую к повторным выкидышам – мощный инструмент в борьбе за здоровье будущих поколений. Это позволит принимать обоснованные решения относительно репродуктивных возможностей пары», - считает доктор Кац-Яффе.

Новые технологии на страже репродуктивного здоровья
Данное исследование стоит немало и занимает неделю. Уильямс и его команда из Колумбийского университета работали над новыми технологиями, чтобы получать результаты анализов проще и быстрее в несколько раз. Им удалось разработать портативный ДНК-секвенсор, с которым возможно экспресс-секвенирование генетического кода. Вместо многонедельного ожидания убитые горем родители могут получить ответ буквально на месте.

«Экспресс-секвенирование ДНК можно применять для поиска крупных хромосомных аномалий или точечных мутаций, в зависимости от клинической потребности. Задать область поиска или запустить полную расшифровку генома – с новой технологией причины выкидыша будут известны в тот же день», - утверждают ученые.

medbe.ru