• Главная
  • ЛЕНТА НОВОСТЕЙ
  • АРХИВ НОВОСТЕЙ
  • Фотогалереи
  • Реклама
  • Контакты
  • RSS feed
  • Издается с 5 октября 2004 г.
  • Диагностика синдрома Дауна
    Опубликовано: 2021-01-13 21:24:24

    Синдромом Дауна называют достаточно распространенное генетическое заболевание, для которого в первую очередь характерно отставание в умственном и физическом развитии. В 1866 году британский доктор Джон Лэнгдон Даун впервые описал признаки больных, подверженных данной патологии. Именно по его фамилии назван синдром. Однако причины возникновения этой генетической аномалии были выявлены лишь в середине двадцатого столетия французским генетиком Леженом.

    Причины синдрома Дауна

    Такая патология, как синдром Дауна, связана с нарушением в наборе хромосом и характеризуется как наличие дополнительной 47-ой хромосомы в кариотипе, тогда как нормой является цифра 46. Это проявляется в нарушениях умственного и физического развития человека. Следует сказать, что один ребенок из 600-700 новорожденных детей подвержен данному заболеванию, независимо от этнической принадлежности. Эта аномалия встречается с одинаковой частотой среди представителей обоих полов, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

    Как уже было отмечено, причины синдрома Дауна были установлены относительно недавно, хотя мнения специалистов в данной области по этому вопросу расходятся до сих пор. Рассмотрим основные факторы, которые воздействуют на вероятность возникновения патологии у детей:

    Возраст родителей;
    Близкородственные браки;
    Возраст бабушки ребенка по материнской линии.
    Первой причиной синдрома Дауна, по медицинским наблюдениям, выступает возраст матери ребенка. Так, известно, что вероятность зачатия ребенка с данной патологией при возрасте женщины от 25 до 30 лет составляет 1 к 1000, от 35 до 40 – 1 к 200, а после 45 лет – 1 к 20. Пока что специалисты не могут полностью объяснить взаимосвязь между синдромом и возрастом матери. Некоторые из них полагают, что она обусловлена нарушениями, которые возникают при втором делении мейоза, происходящем уже у взрослой женщины. Также установлено, что возраст отца ребенка играет немаловажную роль, особенно если ему за 42.

    Близкородственные браки являются наименее распространенной причиной синдрома Дауна в цивилизованном мире. Однако самым интересным с научной точки зрения фактором выступает взаимосвязь между заболеванием и возрастом бабушки по линии матери ребенка. Исследования показали, что чем старше была бабушка, когда рожала свою дочь, тем больше вероятности, что у ее дочери родится малыш с данной патологией.

    Этот факт объясняется следующим образом. Еще в утробе матери женский эмбрион проходит процесс первого деления мейоза, во время которого происходит расхождение хромосом. Вещества, которые поступают от матери к плоду в данный период, способны оказывать воздействие также на развитие его половых клеток. Дети женского пола рождаются с готовым набором будущих яйцеклеток, которые уже прошли первое деление мейоза. Именно среди этого набора определенная часть яйцеклеток имеет лишнюю хромосому, и если одна из них будет оплодотворена впоследствии, то ребенок родится с синдромом Дауна. Таким образом, считается, что количество подобных клеток в яичниках у новорожденной напрямую зависит от возраста ее матери.

    Признаки синдрома ДаунаНа сегодняшний день женщина в период беременности может пройти некоторые обследования на определение наличия у плода данной генетической аномалии. Известно, что именно они являются причиной снижения количества больных детей в последнее время, поскольку многие женщины в положении, выявив нарушения, прерывают беременность.

    Если же ребенок уже родился, то о наличии заболевания может свидетельствовать ряд характерных внешних признаков синдрома Дауна:

    Плоскость лица и затылка;
    Укороченный череп;
    Короткие руки и ноги;
    Короткие пальцы;
    Кожная складка, прикрывающая угол глаза;
    Складка кожи на шее.
    Это самые распространенные признаки синдрома Дауна, которые наблюдаются в 70-90% случаев. Вместе с этим существуют и другие, которые встречаются реже, но также являются характерными для данного заболевания. Среди них следует отметить такие:

    Плоскость переносицы и носа;
    Широкая и короткая шея;
    Искривление мизинца;
    Развитие катаракты после восьмилетнего возраста;
    Аномалии зубов;
    Открытый рот;
    Аркообразное небо.
    Кроме того, в процессе развития синдрома Дауна можно отметить такие патологии, как мышечную гипотонию, деформацию грудной клетки, косоглазие, врожденный порок сердца и лейкоз.

    Диагностика синдрома ДаунаДля того чтобы обнаружить развитие синдрома Дауна, существует некоторые основные методы диагностики. Первым из них является УЗИ-исследование. В первом триместре беременности женщина может пройти тест на измерение воротникового пространства плода. Если по результатам теста, проведенного с помощью влагалищного датчика, его толщина превышает 2,5 мм, то можно говорить о наличии заболевания у будущего ребенка. Если же исследование проводилось через переднюю стенку живота, то о присутствии патологии у плода говорит показатель от 3 мм. Кроме того, возможно провести УЗИ на наличие носовой кости: при развитии синдрома Дауна она у плода либо очень маленькая, либо вообще отсутствует.

    Вторым распространенным методом диагностики в данном случае выступает двойной биохимический анализ крови на 10-13-ой неделе беременности и тройной – на 16-18-ой неделе. После того как получены результаты УЗИ и анализов, для достоверной диагностики синдрома Дауна можно пройти хорионбиопсию или амниоцентез, которые наиболее точно распознают наличие генетических аномалий плода. Хорионбиопсия предполагает анализ тканей оболочки эмбриона, а амниоцентез представляет собой прокол передней стенки живота матери с целью взятия для анализа тканей плода или околоплодных вод.

    Следует отметить, что данные процедуры несут в себе большую опасность, как для здоровья будущей матери, так и ребенка. В ходе обследования возможны повреждения внутренних органов женщины, кровотечения, травмы плода, а также угрозы прерывания беременности.

    Важно добавить, что синдром Дауна до последнего времени считался неизлечимым заболеванием. Однако совсем недавно в США был проведен эксперимент, который дает утешительные прогнозы. В ходе исследования была обнаружена возможность блокировки лишней хромосомы в кариотипе, влияющей на развитие патологии.

    neboleem.net

    Внимание!!! При перепечатке авторских материалов с E-NEWS.COM.UA активная ссылка (не закрытая в теги noindex или nofollow, а именно открытая!!!) на портал "Деловые новости E-NEWS.COM.UA" обязательна.



    E-NEWS.COM.UA

    Электронная почта проекта: info@e-news.com.ua
    Тел.: +380-50-441-7388
    © E-NEWS.COM.UA. Все права защищены.
    При использовании материалов сайта в печатном или электронном виде активная ссылка на www.e-news.com.ua обязательна. Мнения авторов могут не совпадать с позицией редакции. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель. Права на информацию принадлежат www.e-news.com.ua.