Новый тест на генетические заболевания новорожденных

В Канаде изобрели новый уникальный тест для скрининга генетических заболеваний у новорожденных, позволяющий одновременно проверить более 4800 генов, связанных со всеми известными редкими болезнями.

Исследователи уже применили новый тест при обследовании 20 малышей с различными медицинскими проблемами.

У половины детей, которые находились в отделениях неонатальной интенсивной терапии, врачи наблюдали неврологическую симптоматику (включая судороги), затрудняясь поставить точный диагноз.

Генетические тесты решили задачу в 40% случаев, причем двоим пациентам постановка диагноза помогла подобрать эффективную терапию.

Об этом сообщается в журнале CMAJ (Canadian Medical Association Journal).

По словам доктора Дэвида Димента из Детской больницы Восточного Онтарио, появление генетических тестов нового поколения в короткие сроки трансформирует клиническую генетику.

В частности, дети с редкими и сложными патологиями благодаря своевременной и точной диагностике получат адекватную помощь и лечение.

«Новая технология достаточно удобна, все необходимые тесты могут проводиться в обычной больничной лаборатории. Благодаря простоте и высокой производительности врачи будут быстро давать ответы обеспокоенным родителями и назначать лечение, без которого ребенок может умереть», - говорит доктор Димент, один из создателей генетического теста.

Генетик Сара Боудин из Госпиталя для больных детей в Торонто находит еще одно немаловажное преимущество в новом тесте. По ее мнению, точный ответ на вопрос о причинах болезни ребенка снимет с плеч родителей моральную ношу.

Вопрос «что мы сделали не так?» потеряет смысл, а родители будут знать на будущее, можно ли им снова заводить детей.

Подробности о генетическом скрининге и новейших достижениях в данной области вы можете  информационных материалах Национального института детского здоровья и человеческого развития США, размещенных на официальном сайте организации.

medbe.ru