Причиной диабета могут быть генетические изменения

Исследователи обнаружили три необычных для медицины генетических варианта, влияющие на производство инсулина.

Открытие, опубликованное в журнале «Nature Genetics», может помочь выявить генетические факторы, которые вызывают диабет.

Диабет является заболеванием, которое происходит, когда кто-то имеет в крови очень высокий уровень сахара вследствие того, что поджелудочная железа не секретирует достаточное количество инсулина или клетки органов не реагируют на инсулин соответствующим образом.

Это вызывает серьезное ощущение жажды, голода, необходимость помочиться, а также возрастание риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и ожирения.

По словам Карена Молке, доктора наук, старшего среди авторов данного исследования, доцента генетики школы медицины в Университете Северной Каролины: «Изучение генетических вариантов, даже редких, помогает нам узнать, как гены влияют на здоровье и болезнь. В данном исследовании мы вовлечены в изучение новых генов, играющих роль в переработке инсулина и секреции».

Это исследование является первым в своем роде, поскольку в генотипировании используется массив экзом в качестве средства сбора генетической информации. Инструмент позволяет им производить эффективно скрининг большого количества образцов ДНК для любых специфических генетических вариаций. Молке сказал:

«Массив экзом позволил нам протестировать большое количество людей в данном случае, из них – более 8000 человек очень эффективно. Мы ожидаем, что такой анализ будет полезен для нахождения низкочастотных вариантов, связанных с множеством сложных черт, включая ожирение или рак».

Исследователи проанализировали данные большого исследования, проведенного в Университете Восточной Финляндии. Оно включает медицинские записи и данные генетических образцов 8229 финских мужчин, которые были использованы для того, чтобы найти любые возможные вариации генов, которые могут быть связаны с диабетом.

Генетические вариации, которые могут вызвать ненормальное производство инсулина, были обнаружены в трех генах (TBC1D30, PAM и KANK1). Эти гены могут вызвать проблемы у людей без диабета и даже привести к развитию у них данного заболевания.

Коллектив исследователей планирует продолжение своих исследований, чтобы узнать больше о том, как эти гены связаны с диабетом. Они ожидают, что их успех в использовании экзомного анализа поможет другим исследователям в поиске генетических причин других заболеваний.

medbe.ru