Обнаружен ген вибрационной крапивницы

Представьте, что после езды в автобусе по ухабам вы выходите с сыпью на теле.

Для некоторых людей любая активность, которая связана с вибрацией, опасна – они страдают редкой болезнью вибрационной крапивницей (ВК), или так называемой аллергией на вибрацию.

В конце прошлой недели Национальные институты здравоохранения США (NIH) заявили, что генетическая причина аллергии на вибрацию, наконец, обнаружена.

На страницах издания New England Journal of Medicine сообщается, что редкая болезнь связана с наследственной мутацией в гене ADGRE2.

Вибрационная крапивница может проявляться покраснением кожи, сыпью, головными болями, слабостью, нарушением зрения и металлическим привкусом во рту. Хотя симптомы, как правило, проходят примерно через час после воздействия вибрации, такое может случаться с больными по нескольку раз в день.

Аномальная реакция на вибрацию связана с тем, что мастоциты (разновидность иммунных клеток) в коже начинают высвобождать гистамин и другие вещества, приводящие к воспалению окружающих тканей. Обычно причинами аллергических реакций являются пищевые продукты или пыль, но в данном случае – именно механические колебания.

Исследователи из Национального института аллергии и инфекционных болезней (NIAID) и Национального института по изучению человеческого генома (NHGRI) провели анализы ДНК иммунных клеток у нескольких поколений больных ВК из трех разных семей.

Оказалось, генетическая причина вибрационной крапивницы кроется в наследственной точечной мутации гена ADGRE2, которая есть только у этих больных, но отсутствует у здоровых людей, в том числе из тех же самых семей. Ген ADGRE2 отвечает за синтез одноименного белка, присутствующего на поверхности иммунных клеток, в том числе мастоцитов.

Белок ADGRE2 состоит из двух субъединиц, которые находятся по разные стороны клеточной мембраны. В норме эти субъединицы остаются вместе и тесно взаимодействуют друг с другом, но в случае мутации они менее стабильны, бета-субъединица может отделяться и запускать внутри клеток аллергическую реакцию.

«Результаты нашего исследования раскрывают еще одну медицинскую загадку и дают надежду победить это редкое аллергическое заболевание в будущем», - говорят американские ученые.

medbe.ru