Пять удивительных и редких болезней, о которых вы не знали

Неконтролируемая «чужая» рука, аллергия на воду, синдром ходячего трупа – эти редкие заболевания реально существуют, хотя жизнь таких больных кажется сценарием голливудского ужастика.

Согласно данным организации Global Genes, занимающейся защитой прав пациентов с орфанными болезнями, в Соединенных Штатах на 319 миллионов населения насчитывается менее 200 тысяч людей с редкими заболеваниями.

Каждый год к списку более чем из 7 тысяч редких диагнозов исследователи добавляют еще по нескольку неизвестных ранее нозологических единиц.

Сегодня мы расскажем о пятерке самых удивительных и редких заболеваний, в которые трудно поверить.
1. Синдром Алисы в Стране чудес
Названный в честь классической книги Льюиса Кэрролла, синдром Алисы в Стране чудес (Alice in Wonderland syndrome, AIWS) является редким расстройством нервной системы, при котором человек неправильно воспринимает размеры предметов.

Заболевание также известно на Западе как лилипутские галлюцинации или синдром Тодда.

Больные, страдающие AIWS, неправильно оценивают размеры собственного тела или окружающих объектов, в результате чего вещи и люди кажутся им огромными или смехотворно маленькими.

Такие нарушения чаще всего проявляются в ночное время. В 2014 году Journal of Pediatric Neuroscience рассказывал о 6-летнем мальчике, который сразу после наступления темноты начинал видеть, как окружающие объекты удаляются и становятся маленькими.

Исследователям непонятны причины развития AIWS, но этот синдром определенным образом связан с эпилепсией, опухолями мозга, психоактивными препаратами и вирусом Эпштейна-Барр.

Синдром Алисы в Стране чудес преимущественно встречается у детей, а по мере взросления загадочная болезнь обычно проходит. Тем не менее, некоторых больных AIWS преследует до конца жизни.
2. Аллергия на воду
Принимая во внимание тот факт, что человек почти на 60% состоит из воды, аллергия на воду звучит крайне странно.

Но эта болезнь существует, и носит научное название аквагенная крапивница.

У людей с аквагенной крапивницей при контакте кожи с обыкновенной водой тут же появляются волдыри, особенно в области шеи, плеч и туловища. Представьте, каково им принимать душ?

Аквагенная крапивница не позволяет больным вести нормальный образ жизни, в том числе принимать ванну и выполнять привычные для каждого человека гигиенические процедуры. У некоторых особо чувствительных индивидуумов даже собственные слезы вызывают острую кожную реакцию.

Количество больных аллергией на воду достоверно неизвестно, однако последние исследования предполагают, что женщины подвержены заболеванию больше мужчин, а первые его проявления обычно приходятся на период полового созревания или вскоре после него.

Причина аллергии на воду также остается загадкой для науки.

Некоторые авторы уверены, что это реакция на субстанции, растворенные в воде, которые проникают в кожу и запускают иммунный ответ. Вторая теория гласит, что внутри кожи больных или на ее поверхности содержатся некие вещества, которые при контакте с водой образуют токсин, вызывающий крапивницу.

Лекарства от аквагенной крапивницы до сих пор не разработаны.

Проблема в том, что эта редчайшая аллергическая реакция не опосредована гистамином, а потому стандартные противоаллергические препараты (антигистаминные) оказываются малоэффективными.
3. Синдром ходячего трупа
Название этой редкой болезни прямо-таки навевает сцены из культового сериала «Ходячие мертвецы», только здесь никто никого не съест, и даже не поцарапает.

Синдром ходячего трупа – это большая трагедия для самих больных, но это состояние не несет никакой угрозы окружающим.

Синдром ходячего трупа также известен под названием синдром Котара (Cotard's syndrome). Болезнь получила свое названием в честь парижского невролога, впервые описавшего ее еще в 1882 году.

Это расстройство психики, при котором человек уверен в отсутствии определенных частей своего тела или в собственной смерти. Больной может избегать еды, питья и других необходимых живому действий, а круг любимых занятий нередко включает посещение кладбища, чтобы быть поближе к смерти в буквальном смысле. Такие люди могут совершенно запускать свою гигиену и здоровье.

Точные причины синдрома Котара до сих пор не установлены, как и причины многих других психических расстройств. Зачастую он сопутствует шизофрении и другим заболеваниям психики.

В 2008 году в журнале Psychiatry был описан случай с 53-летней филиппинкой. Она жаловалась родственникам, что умерла и уже воняет тухлой рыбой, просила отвезти ее в морг в компанию других мертвецов. В итоге несчастная была доставлена в иную компанию, где и пребывает до сих пор.

Иногда синдром ходячего трупа развивается у людей, которые совершили неудачную попытку суицида. Так, в 2013 New Scientist сообщал о некоем Грэхеме, решившем свести счеты с жизнью в ванне с электрическим проводом. После пробуждения он был уверен, что его мозг «поджарился».

Последовавшие за этим многочисленные эксперименты и сканирования мозга Грэхема выявили любопытную деталь. На ПЭТ некоторые области его мозга были неактивными, словно этот человек находится в вегетативном состоянии, хотя на самом деле он был в полном сознании.

Благодаря упорной психотерапии и медикаментозному лечению Грэхем пошел на улучшение, хотя до сих пор его заболевание полностью не было излечено.
4. Синдром каменного человека
Вы, вероятно, знакомы с мифической Медузой – отвратительным монстром, который способен превращать живых существ в камень одним своим взглядом.

В реальном мире есть интересное медицинское состояние, которое столь же смертоносно – это синдром каменного человека (stone man syndrome), или фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая.

Это очень редкое генетическое заболевание, при котором мышцы и соединительная ткань больного – связки и сухожилия – превращаются в кости в ответ на их повреждение, постепенно ограничивая подвижность тела и фактически образуя «второй скелет».

Деформированные большие пальцы ног – это первый симптом заболевания.

Далее присоединяется скованность суставов и трудности при движениях, в конечном итоге развивается дыхательная недостаточность из-за «окаменения» грудной клетки. Больные умирают рано.

Синдромом каменного человека во всем мире поражено от 1 до 2 тысяч человек.

Заболевание связано с мутацией в гене ACVR1, контролирующем рост и пролиферацию соединительнотканных и мышечных клеток нашего организма. В большинстве случаев синдром развивается в результате спонтанной мутации, но иногда он наследуется от больного родителя.

Синдром каменного человека – мучительное инвалидизирующее состояние.

Малейшая травма подстегивает дальнейший рост костной ткани на месте поврежденных мышц и сухожилий, а излечить таких людей не представляется возможным. Хирургическое удаление лишней костной ткани – это только временная мера, которая снова и снова стимулирует разрастание кости.
5. Синдром чужой руки
Неконтролируемая рука, живущая своей жизнью – это редкое психоневрологическое расстройство, которое было описано еще в 1909 году немецким неврологом Гольдштейном.

Синдром чужой руки (alien hand syndrome, AHS) характеризуется непроизвольной, но целенаправленной активностью одной из рук. К примеру, рука может начать самостоятельно расстегивать пуговицы или даже попытается задушить своего хозяина, дать ему пощечину или напасть на другого человека.

Иногда пациенты с синдромом чужой руки демонстрируют непроизвольные движения одной из ног, что по аналогии называется синдромом чужой ноги, и, очевидно, имеет ту же самую природу.

В 1998 году в Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry был описан случай с 81-летней старушкой, которая боялась собственной левой руки после неоднократных попыток удушения с ее стороны.

Сканирование головного мозга пациентов с AHS показывает, что причиной расстройства могут быть опухоли или другие аномалии в зонах моторного контроля, планирования и сенсорики. Проблема может скрываться в мозолистом теле, лобной, теменной или затылочной доле мозга.

Не только опухоли мозга, но и очаги инсульта и нейродегенерации становятся причиной потери контроля над собственными конечностями. Сообщалось о развитии AHS после операций на мозге.

Медикаментозного лечения при данном синдроме не разработано; восстановить контроль помогают психотерапевтические методы, однако 100% эффективности никто не гарантирует.

Остается надеяться, что в будущем люди с ужасными болезнями смогут рассчитывать на большее.

medbe.ru