Первый препарат для лечения редких быстрорастущих заболеваний продлевает жизнь детям

Дети с генетическим заболеванием прогерией обычно умирают в раннем подростковом возрасте, как правило, от сердечных заболеваний. Но при тестировании дети, принимавшие препарат Зокинвы, жили в среднем на 2 1/2 года дольше. Управление по контролю за продуктами и лекарствами США одобрило капсулы для лечения прогерии и сопутствующих заболеваний.

 
  Гордон, исследователь детских болезней в детской больнице Хасбро в Провиденсе, штат Род-Айленд, создала фонд в 1999 году вместе со своей сестрой и мужем, вскоре после того, как их сыну Сэму был поставлен диагноз. Он умер в 2014 году в возрасте 17 лет.

Всего около 400 человек во всем мире страдают прогерией или связанным с ней заболеванием, в том числе 20 в США. Это заболевание вызывает задержку роста, тугоподвижность суставов, выпадение волос и старение кожи. Дети с этим заболеванием страдают инсультами и затвердением сердечных артерий и умирают в среднем в 14 1/2 года. Это расстройство не наследуется, а происходит из-за случайной мутации гена, которая вызывает разрушительное накопление в клетках белка, называемого прогерином, в честь которого это расстройство и названо.

Препарат блокирует выработку и накопление белка, замедляя его повреждение и преждевременное старение. До начала тестирования в 2007 году врачи могли только попытаться облегчить некоторые симптомы.

Действие FDA было основано на двух исследованиях, в которых в общей сложности 62 ребенка принимали препарат дважды в день. Их результаты были сопоставлены с 81 необработанным ребенком во всем мире, сопоставлены по возрасту и другим характеристикам. За участниками наблюдали до 11 лет, а те, кто принимал препарат, жили в среднем на 2 1/2 года дольше.

Всего в Бостонской детской больнице было проведено четыре исследования этого препарата, причем 22 ребенка и молодые взрослые принимали его с 2010 года или ранее. Самому старшему из них 24 года, и он принимает его уже 13 лет.

Эйгер, небольшой Пало-Альто, Калифорния, разработчик лекарств, пока не раскрывает цену на Зокинви, также известный как лонафарниб, но это будет дорого, так как пациентов не так уж много. Эйгер предложит финансовую помощь, чтобы все пациенты могли ее получить. Наиболее распространенными побочными эффектами зокинви были рвота, диарея, тошнота, боли в животе и усталость.

med-heal.ru