• Головна / Main Page
  • СТРІЧКА НОВИН / Newsline
  • АРХІВ / ARCHIVE
  • RSS feed
  • Боковой амиотрофический склероз

    Опубликовано: 2020-07-22 12:48:40

    Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это необратимое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся первичным поражением верхних и нижних мотонейронов (нервных клеток, осуществляющих моторную координацию и обеспечивающих поддержание мышечного тонуса).

    Поражение нижнего мотонейрона приводит к прогрессирующему снижению тонуса и, как следствие, мышечной атрофии, в то время как поражение верхнего мотонейрона влечет развитие спастических параличей и появление патологических рефлексов, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

    Впервые боковой амиотрофический склероз описан в 1869 году Жан-Мартеном Шарко. БАС часто называют болезнью Лу Герига – в честь знаменитого игрока в бейсбол, которому был поставлен диагноз в 1939 году.

    Заболевание относится к редким, тем не менее достоверная частота встречаемости БАС неизвестна: в странах Европы заболеваемость, по разным данным, составляет от 2 до 16 случаев в год на 100 000 населения, международные же исследования говорят об 1–2,5 случаях. Мужчины болеют чаще, манифестация обычно приходится на возраст 58–63 лет при спорадической форме, наследственный вариант БАС чаще дебютирует в возрасте 47–52 лет.

     
    Стивен Хокинг – известный ученый с диагнозом «боковой амиотрофический склерозЕжегодно боковой амиотрофический склероз поражает около 350 000 людей во всем мире, приблизительно половина из которых погибает в течение 3-5 лет от момента постановки диагноза.

    Синонимы: латеральный амиотрофический склероз, болезнь двигательных нейронов, мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, болезнь Лу Герига.

    Боковой амиотрофический склероз – неизлечимое неуклонно прогрессирующее заболевание.
    Причины и факторы рискаПодавляющее большинство случаев БАС имеют неясную этиологию, генетическая предрасположенность прослеживается не более чем в 5-10% случаев.

    На настоящий момент достоверно идентифицированы 16 генов, мутация которых связывается с возникновением заболевания:

    SOD1 на хромосоме 21q22 (кодирующий Cu-Zn-ион-связывающую супероксиддисмутазу), на настоящий момент известно около 140 мутаций данного гена, способных привести к развитию БАС;
    TARDBP, или TDP-43 (TAR-ДНК-связывающий белок);
    SETX на хромосомном локусе 9q34, кодирующий ДНК-хеликазу;
    VAPB (ответственный за везикуло-ассоциированный белок В);
    FIG4 (кодирует фосфоинозитид-5-фосфатазу); и др.
    Большинство наследственных случаев заболевания характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Мутация в данном случае наследуется от одного из родителей, вероятность развития БАС – около 50%.

    Значительно реже отмечается аутосомно-рецессивное или доминантное Х-сцепленное наследование.

     
    Основная причина бокового амиотрофического склероза – мутация геновОстальные 90-95% случаев бокового амиотрофического склероза являются спорадическими: в семьях пациентов нет случаев подобного заболевания. Роль внешних факторов здесь маловероятна, хотя исследования на эту тему продолжаются.

    Формы заболеванияВыделяют несколько клинических форм заболевания:

    классическая спинномозговая форма с признаками поражения центрального и периферического мотонейронов верхних или нижних конечностей (шейно-грудная либо пояснично-крестцовая локализация);
    бульбарная форма, начинающаяся с нарушений глотания и речи, двигательные нарушения присоединяются позднее;
    первичная латеральная форма, проявляющаяся преимущественным поражением центральных мотонейронов;
    прогрессирующая мышечная атрофия, когда ведущими являются симптомы поражения периферических двигательных нейронов.
    Редко болезнь начинается с потери массы тела, дыхательных нарушений, слабости в верхней и нижней конечностях с одной стороны – это так называемый диффузный дебют БАС.

    У Лу Геринга, легендарного американского бейсболиста, игрока команды «Нью-Йорк Янкиз», был диагностирован боковой амиотрофический склероз в 1939 году. После этого он прожил всего 2 года.
    Заболевание может иметь различную скорость прогрессирования: быструю (летальный исход в течение года, встречается редко), среднюю (продолжительность заболевания от 3 до 5 лет), медленную (дольше 5 лет, встречается редко, приблизительно у 7% пациентов).

    СимптомыРаспространено мнение о достаточно длительной доклинической стадии заболевания, диагностировать которую на настоящем уровне развития медицины не представляется возможным.

     
    Типичная клиническая картина бокового амиотрофического склерозаВысказывается предположение, что в этот период гибели подвергаются от 50 до 80% всех двигательных нейронов, и в создавшихся условиях их функцию на себя принимают оставшиеся мотонейроны. В итоге функциональной перегрузки (при истощении адаптационных возможностей нервных клеток) развивается соответствующая симптоматика:

    мышечная атрофия и снижение двигательной активности;
    фасцикуляции (мышечные подергивания);
    нарушение мелкой моторики;
    изменение походки, нарушение равновесия;
    затруднения при жевании, глотании;
    одышка при незначительной нагрузке, затруднение дыхания в положении лежа;
    невозможность длительное время поддерживать статическую позу;
    судороги;
    патологические рефлексы;
    провисание стоп;
    психоэмоциональные нарушения (апатия, депрессия).
     
    При БАС гибели подвергаются 50-80% всех двигательных нейроновИзменений интеллектуальной сферы у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом не происходит, пациенты сохраняют критическое отношение к заболеванию. Социальная активность ограничивается за счет снижения толерантности к физическим нагрузкам, затруднения самообслуживания и нарушения беглости речи.

    neboleem.net

    e-news.com.ua

    Внимание!!! При перепечатке авторских материалов с E-NEWS.COM.UA активная ссылка (не закрытая в теги noindex или nofollow, а именно открытая!!!) на портал "Деловые новости E-NEWS.COM.UA" обязательна.



    При использовании материалов сайта в печатном или электронном виде активная ссылка на www.e-news.com.ua обязательна.