Аниридия: причины и симптомы заболевания

Аниридия (иридеремия) – офтальмологическое заболевание, проявляющееся гипоплазией (недоразвитием) радужной оболочки глаз. Заболевание встречается редко (примерно 1 случай на 70 000 человек). С одинаковой частотой им страдают и мужчины, и женщины.

Причины и факторы рискаАниридия может быть одним из проявлений WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи. Но обычно причиной недоразвития радужной оболочки является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В зависимости от вида мутации заболевание может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Еще одна причина развития аниридии – травмы глазного яблока, при которых происходит отрыв радужной оболочки от корня.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.
Формы заболеванияВ зависимости от происхождения выделяют две формы аниридии:

врожденная;
травматическая (приобретенная).
По особенностям клинического течения аниридия бывает:

частичной;
полной;
ассоциированной с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.
 

СимптомыПолная форма аниридии характеризуется практически полным отсутствием у пациента радужной оболочки, значительным снижением остроты зрения и выраженной светобоязнью. Кроме этого, отмечаются:

амблиопия;
нистагм;
повышение внутриглазного давления;
помутнение роговицы;
аномалии зрительного нерва;
аномалии сетчатой оболочки;
аномалии хрусталика.
При частичной аниридии симптомы такие же, как и при полной форме заболевания, однако выражены менее отчетливо.

Клиническая картина WAGR-синдрома, помимо аниридии, включает в себя следующий симптомокомплекс:

задержка психического развития;
заболевания мочевыводящей системы, приводящие к формированию хронической почечной недостаточности;
злокачественная нефробластома (опухоль Вильмса);
хронический панкреатит;
гемигипертрофия (патологическое увеличение мышц одной половины тела).
Обычно причиной анирдии является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.
Для синдрома Гиллеспи, кроме аниридии, характерны:

стеноз легочной артерии;
птоз;
ухудшение слуха;
умственная отсталость;
мозжечковая атаксия.

neboleem.net