Изучив геном более чем 250 000 человек, ученые обнаружили варианты генов, которые одновременно влияют на заболеваемость сахарным диабетом и ишемической болезнью сердца.
Это позволяет говорить о разработке единого препарата для решения сразу двух глобальных проблем человечества.
Международная команда, возглавляемая исследователями из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании в Филадельфии, опубликовала свои выводы в журнале Nature Genetics.
Около 95 процентов диабетиков страдает сахарным диабетом II типа – заболеванием, которое обусловлено снижением чувствительности клеток к действию инсулина. Остальные 5% приходится на долю сахарного диабета I типа, причина которого - гибель клеток поджелудочной и сокращение выработки эндогенного инсулина. Такие больные зависят от постоянных инъекций гормона.
Если сахар не контролировать, диабет постепенно приводит к серьезным проблемам в различных органах и системах, включая сердце, почки, глаза, периферические нервы.
В Соединенных Штатах, где сахарный диабет является причиной смерти №7, насчитывается 30,3 миллиона взрослых диабетиков. Причем 25% больных даже не подозревают о нависшей угрозе.
Диабет и заболевания сердца
За последние 20 лет заболеваемость диабетом в развитых странах мира увеличилась практически втрое, прежде всего в результате стремительного старения населения и эпидемии ожирения.
В целом по планете распространенность диабета среди взрослых подскочила со скромных 4,7% в 1980 году до 8,5% в 2014 году. Это хорошо известный фактор риска сердечных заболеваний. Более половины жертв сердечных заболеваний в США умирают именно от ишемической болезни сердца. Фактически, от закупорки коронарных артерий холестериновыми бляшками.
В своей последней работе исследователи поясняют, что люди с сахарным диабетом II типа умирают от ишемической болезни сердца вдвое чаще, чем люди с нормальным сахаром. Однако генетические и молекулярные механизмы, которые объясняют этот риск, недостаточно изучены.
Изучение генома в поисках ответа
С помощью новой технологии под названием «общегеномные исследования» (GWAS, или genome-wide association studies) ученые сумели лучше понять генетическую архитектуру ишемической болезни сердца (ИБС) и сахарного диабета II типа.
Для этого пришлось рассмотреть геном сотен тысяч людей. Исследователи использовали их для определения подозрительных участков (локусов), которые могут быть связаны с болезнью. По их словам, в случае ИБС и диабета было обнаружено несколько десятков таких локусов.
Но гораздо менее понятно, в какой степени гены риска, лежащие в основе двух заболеваний, и молекулярные пути, через которые они влияют на клеточную биологию, связаны между собой.
Отобрав более 250 000 человек южноазиатского, восточноазиатского и европейского происхождения, удалось вычислить 16 неизвестных ранее локусов сахарного диабета и 1 новый локус ишемической болезни сердца (ИБС).
Новые пути ведут к старым болезням
Дальнейший анализ показал, что большинство «опасных» локусов генома одновременно связаны с развитием сахарного диабета II типа и ишемической болезни сердца!
В восьми случаях исследователи смогли определить точный генетический код – последовательность нуклеотидов – что в теории позволяет вернуть их «на место» и излечить мутацию.
«Общие генетические варианты, предрасполагающие к диабету и заболеваниям сердца – это новые возможности для лечения и профилактики тяжелейших болезней цивилизации. Теоретически, мы можем предотвратить диабет и ИБС одним препаратом», - заявил Дэниш Салехин (Danish Saleheen).
Между тем, общие «опасные» локусы генома активируют разные биологические пути и оказывают запутанное, малопонятное влияние на обмен веществ и работу человеческого организма. Прежде чем браться за лекарства и генную терапию, ученым предстоит не один год напряженного труда.