.jpeg)
В настоящее время болезнь Хантингтона неизлечима, но британские исследователи заявляют, что они обнаружили ген, который может служить мишенью для будущей терапии этого заболевания.
Результаты последнего исследования, проведенного в Кардиффском университете, были опубликованы в онлайн-журнале Cell.
«Наше открытие может не спасти тех людей, которые уже больны хореей Хангтингтона, однако мы попытаемся избавить от этого ужасного заболевания будущие поколения», - пишет ведущий автор исследования доктор Лесли Джонс (Lesley Jones), профессор нейрогенетики из Института психологической медицины и клинических нейронаук Кардиффского университета.
Болезнь Хантингтона – это наследственное нейродегенеративное заболевание, которое затрагивает моторную и интеллектуальную сферу человека, а также ведет к разрушительным изменениям личности и поведения.
Люди с болезнью Хантингтона имеют один дефектный ген под названием HTT, в котором присутствует мутация сегмента CAG. У большинства людей сегмент CAG повторяется 10-35 раз, но у носителей болезни Хангтингтона число повторений превышает 36. Если это число в пределах 36-39, то заболевание может и не развиться, однако при количестве повторений сегмента CAG более 40 человек практически всегда заболевает.
«На протяжении 20 с лишним лет мы знали, что от количества повторений данного сегмента ДНК зависит возраст, в котором у человека проявятся симптомы болезни. Эта работа помогла нам пойти дальше и объяснить до мелочей механизм развития хореи Хантингтона», - пишет профессор Джонс.
Роль репарации ДНК в развитии болезни
В ходе своего исследования профессор Джонс и его коллеги сравнивали возраст развития болезни Хантингтона и состояние ДНК более чем у 6000 пациентов. Они обращали первоочередное внимание на механизм, который контролирует репарацию (исправление) генетического материала.
Несколько фактов о болезни Хантингтона:
•Симптомы заболевания обычно появляются на четвертом-пятом десятилетии
•Для развития болезни достаточно унаследовать одну копию дефектного гена
•Взрослые живут с болезнью 15-20 лет после появления первых симптомов
Природой так задумано, что при репарации ДНК в любой клетке поврежденный участок должен быть удален. Ученым известно, что в живом организме протеины, которые исправляют ДНК, могут удлинять сегменты CAG в гене HTT.
Профессор Джонс в интервью изданию Medical News Today рассказала, что, по ее мнению, сам природный процесс репарации ДНК «виноват» в скором развитии болезни Хантингтона у некоторых носителей, потому что из-за этого процесса сегментов CAG в гене становится все больше и больше.
«Когда наши молекулярные ремонтники-белки работают с этим геном, количество сегментов CAG увеличивается. Больше повторений – выше вероятность гибели клетки, раньше появятся симптомы заболевания», - говорит исследовательница.
Но ученые верят, что благодаря этому открытию они сумеют найти лекарство, которое будет препятствовать удлинению дефектного участка гена и сможет отсрочить, а то и вовсе предотвратить развитие неизлечимого заболевания.
«Мы нашли совершенно новый метод лечения, просто лучше поняв те механизмы, с помощью которых природа пытается бороться со смертельной болезнью», - заключила профессор.
На прошлом месяце зарубежные издания сообщали, что ученые подтвердили роль протеина Rhes в развитии хореи Хантингтона. Этот протеин – еще одна важная мишень для препаратов будущего, которые смогут остановить заболевание.
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
