Наличие аномальных клеток у эмбриона не всегда означает, что ребенок родится с таким заболеванием, как синдром Дауна.
В журнале Nature Communications сообщается, что аномальные клетки на раннем этапе развития могут погибнуть и заместиться здоровыми клетками, что заканчивается полным самоизлечением.
В норме у человеческого эмбриона должно быть 23 пары хромосом.
Наличие дополнительных копий хромосом может быть признаком серьезных заболеваний. Например, у детей с синдромом Дауна имеется 3 копии 21-й хромосомы.
Амниоцентез: риски и трудные решения
Вероятность хромосомных аномалий увеличивается с возрастом матери. Поэтому женщинам старше 35 лет, а также тем, у кого в семье были генетические заболевания, рекомендуют проходить специальные тесты.
Биопсия ворсин хориона (CVS, БВХ) проводится между 11 и 14 неделями беременности, и дает ценные сведения о здоровье эмбриона. На 15-20 неделе можно провести амниоцентез, во время которого врачи получают образец амниотической жидкости, содержащей клетки плода.
Амниоцентез в цифрах и фактах:
• В США ежегодно проводят 200 000 подобных процедур
• Амниоцентез позволяет обнаружить хромосомные аномалии с 98-99% точностью
• Более 92% женщин при подтверждении синдрома Дауна решают прервать беременность
Амниоцентез - полезная процедура, но и рискованная.
В одном из лучших лечебных учреждений Америки – Клинике Мэйо в Рочестере – вероятность выкидыша во втором триместре и повреждения плода иглой во время процедуры составляет 0,6%. Это, хотя и считается «редким» осложнением, должно учитываться будущей матерью.
Если результат оказывается положительным, то родители ребенка обязаны принять трудное решение – прерывать беременность или нет.
Но профессор генетики Магдалена Зерницка-Гоец (Magdalena Zernicka-Goetz), автор последнего исследования, говорит, что в этом деле пока многое непонятно даже ученым, не то что родителям.
Мышиные эмбрионы самоизлечиваются
Профессор Зерницка-Гоец решила работать над хромосомными аномалиями у эмбрионов после того, как сама в 44 года пережила страшный опыт, будучи беременна вторым ребенком.
Она вместе со своими коллегами из Университета Кембриджа (Великобритания) провела серию опытов с мышами, доказав возможность самоизлечения некоторых хромосомных аномалий на ранних этапах развития.
Ученые искусственно создавали эмбрионов с анеуплодией (неправильным числом хромосом), у которых здоровые и аномальные клетки были смешаны 50/50.
Удивительно, но во многих случаях аномальные клетки погибали в результате апоптоза (запрограммированной клеточной смерти), а здоровые клетки продолжали делиться и занимали их место.
При соотношении здоровых и аномальных клеток 3:1 наблюдался аналогичный процесс, однако часть «неправильных» клеток оставалась, и эмбрион самоизлечивался не до конца.
В обоих случаях анализы могут выявлять аномальные клетки, что приводит к неверным решениям, как это едва не произошло в случае профессора. Тогда БВХ показала наличие 25% аномальных клеток, но женщина отказалась прерывать беременность и, к счастью, ребенок родился здоровым. Это подтолкнуло ее к изучению феномена.
«Многим будущим мамам приходится делать нелегкий выбор, основываясь на результатах медицинских анализов, которые они не до конца понимают. Что означает, если в образце четверть клеток содержат генетическую аномалию? Какова вероятность того, что ваш ребенок родится с хромосомной патологией? Учитывая то, что в западных странах средний возраст матери повышается, этот вопрос становится все актуальнее», - говорит Зерницка-Гоец.
Соавтор исследования профессор Тьери Во (Thierry Voet), сотрудник Левенского университета в Бельгии, отмечает, что при экстракорпоральном оплодотворении клетки 80-90% эмбрионов на ранних стадиях имеют «количественные и структурные хромосомные аномалии», часть из которых можно увидеть в анализах.
Ученые называют природным чудом способность эмбрионов лечить себя, даже когда половина их клеток содержит серьезные дефекты. Поэтому они призывают активнее изучать этот феномен, чтобы помочь будущим родителям.
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
