Общие генетические варианты у группы людей указывают на наличие генетической мутации

Ученые уверены, что восприимчивость к распространенным заболеваниям происходит от сочетания общих генетических вариантов и разнообразия редких генетических мутаций. Новое исследование специалистов Института рака Великобритании обнаружило, что некоторые генетические варианты могут указывать на наличие редких генетических мутаций, которые ученым лишь предстоит открыть.

Данные исследования были опубликованы в журнале PLoS Genetics. Ученые из Института исследования рака (ICR) изучили данные 20440 мужчин с раком простаты наряду с данными 21469 мужчин без заболевания. Был обнаружен кластер из четырех общих генетических вариантов, присутствующих в хромосоме номер 17. Эти варианты, как оказалось, способствовали небольшому увеличению риска рака простаты. Дальнейшее изучение показало, что некоторые из мужчин, обладающие этим генетическим вариантом, получили редкую мутацию в гене HOXB13, связанном с раком простаты.

Генетическая теория ученых заключается в том, что раковые заболевания в основном вызваны скоплением генетических вариантов, каждый из которых воздействует лишь отчасти. Руководитель исследования доктор София Коттэ-Джарай утверждает, что подобный научный опыт предоставит важную информацию генетикам для анализа рака и других распространенных заболеваний. Стандартных методов выявления потенциальных вариантов генетических ассоциаций с болезнью может быть недостаточно для обнаружения редких мутаций. Доктор Коттэ убеждена, что необходимы дальнейшие исследования в области секвенирования.

medicinform.net