Исследования беременных на генетические патологии

Все будущие мамы, вынашивая ребенка, надеются на рождение полноценного и здорового ребенка. Врачи, наблюдающие беременных женщин, иногда дают направление на прохождение генетических исследований. В каких случаях это делается?

До наступления беременности генетическая консультация может быть рекомендована в следующих случаях: наличие наследственных заболеваний у супругов или их родственников; предыдущее мертворождение либо рождение ребенка с умственной отсталостью, пороками развития; неразвивающаяся беременность или невынашивание (самопроизвольное прерывание) беременности; бесплодие, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

Исходя из вашей медицинской проблемы, во время консультации с врачем-генетиком подробно обсуждается вопрос о необходимости проведение дополнительных методов исследования. Врач их назначает, анализируя данные медицинской истории. Как правило, рекомендуют пройти цитогенетическое исследование крови обоих супругов, HLA-типирование.

Если беременность уже наступила, то медико-генетическое обследование проводится для того, чтобы как можно раньше и точнее выявить возможные отклонения в развитии плода, а также для предупреждения рождения больного ребенка. Эти обследования включают пренатальный скрининг, двойной тест (ранний) и тройной тест (поздний).

Двойной тест или ранний скрининг проводят с 8 до 12 недель беременности. Даже на этих ранних сроках есть возможность при обследовании исключить такие генетические патологии, как синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), и синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Данная диагностика определяет два показателя: b-ХГЧ и ПАПП-А. ПАПП-А – это белок, который синтезируется плацентой. Для диагностики симптомов болезни Дауна его исследование является лучшим маркером. Если дополнительно проводят ультразвуковое исследование, то это позволяет выявить возникновение генетической патологии плода на 85%. Если УЗИ-диагностика не осуществляется, то на 60%. Учитывая индивидуальные особенности каждой беременной, с помощью компьютерной программы проводится расчет индивидуального риска появления патологий. Осуществляется данное исследование строго натощак с 8 до 12 недель беременности включительно. Результаты анализов - в течение недели.

С 16 до 20 недель беременности проводят поздний пренатальный скрининг. Данное исследование называют тройным тестом, т.к. оно включает в себя определение трех показателей: b-ХГЧ, альфа-фето-протеина – АФП, и эстриола. Это позволяет исключить такие заболевания, как синдром Эдвардса, болезнь Дауна и патологию нервной трубки плода. Тройной тест рекомендуется проводить всем женщинам без исключения. Если выявляются повышенные показатели тройного теста, то врач генетик определяет необходимость проведения дальнейших обследований, таких как биопсия хориона, амниоцентеза, кордоцентеза. Забор крови для этого исследования производится строго натощак. Результаты будут готовы через 3-4 дня.

Возможности современной медицины с высокой точностью позволяют прогнозировать рождение здорового или больного ребенка. Главное, своевременно обратиться к специалистам, чтобы потом дождаться появления на свет полноценного и нормального ребенка.

Инф. happywoman.com.ua