Якутский генетик открыла заболевание, убивающее детей до 3 лет

Доктор медицинских наук, заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" на базе СВФУ Надежда Максимова рассказала в интервью журналу "Огонек", что местными специалистами были выявлены два новых генетических заболевания. Всего в мире около 6 тысяч генетических болезней, причем только 2 тысячи мутаций соотнесены с конкретными формами генов. Для оставшихся 4 тысяч болезней причины и отвечающие за наследственную передачу заболевания гены найдены пока не были.

Между тем новейшие технологии позволили якутским генетикам найти гены, отвечающие за передачу 3-М-синдрома и SOPH-синдрома. При 3-М-синдроме (или "якутском синдроме низкорослости") дети рождаются маленького роста, с большим животом и маленькими конечностями. За весь период жизни такие малыши не вырастали выше 130 см. Носителем данной генетической аномалии является каждый 33-й житель Якутии.

Второе генетическое заболевание — SOPH-синдром сопровождается выявлением на стадии 6-7 месячного возраста младенца ряда заболеваний: поражения зрительных нервов, а также развития иммунодефицита. Такое заболевание находится в организме каждого сотого якута, уточняет Максимова. Впрочем, и это еще не все. В настоящий момент якутские генетики выявляют причины другого более опасного генетического заболевания, при котором дети не доживают до возраста трех лет ввиду появления необратимой мутации обмена веществ в организме ребенка. Из 16 пациентов от данной болезни умерло уже 14.

Инф. oane.ws