Беседа с генетиком: краткий обзор

16 июня была беседа с генетиком в рамках школы волонтеров. Беседу проводила Ольга Вадимовна Лисиченко, главный медицинский генетик Новосибирской области.

Я немного опоздала, поэтому начала беседы не застала. Но, насколько я поняла, началось все с ликбеза для людей, давно и прочно биологию забывших. Мы вспомнили, что такое хромосомный набор человека, из чего он состоит и как формируется. Посетовали на мужчин, обвиняющих жен в рождении детей неугодного пола.

 Выяснили, что, поскольку мужчины передают детям 23 хромосомы, а женщины 23 хромосомы и митохондриальную ДНК (структуру, находящуюся в каждой клетке, но не в ее ядре), то мудрые евреи как всегда правы, определяя национальность ребенка по матери – ведь вклад женщины в генотип ребенка больше, чем вклад мужчины. И перешли, собственно, к вопросам, ради которых и собрались.

Итак, хромосомный набор. У нас не принято проводить кариотипирование (т.е. определение этого самого хромосомного набора, или кариотипа) без медицинских показаний. А ведь к многим неприятным сюрпризам можно было бы быть готовым. Понятно, что грубые патологии дадут о себе знать и без визита к генетику. Но если возникает вопрос, почему у женщины повторяющиеся выкидыши или мертворожденные дети, почему в семье с досадной периодичностью случаются случаи ДЦП, почему из десяти двоюродных братьев и сестер у восьми махровый СДВГ – вполне возможно, что анализ кариотипа даст на него ответ. НО это отнюдь не означает, что ДЦП и СДВГ – наследственные болезни.

В настоящее время даже среди образованных людей процветает вульгарный генетический детерминизм. Пьяницы рождают пьяниц, приемные дети под действием проснувшихся генов становятся наркоманами, ворами и убивают приемных родителей, потому как яблоко от яблони – есть ли хоть один человек, ни разу не слышавших этих замечательных постулатов? Так вот все не так просто. Да, спиваются, да, воруют, да, случается, и убивают. При условии, что взрослые приложили немало усилий для реализации именно этой жизненной программы.

Человеческий организм – гигантская биохимическая система. Десятки и сотни аминокислот и ферментов в сложнейшем взаимодействии формируют наш характер, наше здоровье, наши чувства и эмоции. Десятки тысяч генов предопределяют особенности этого взаимодействия.

В общем, что будет, если у ребенка мама алкоголик, папа уголовничек-рецидивист и тоже алкоголик, а при этом сейчас ребенок во вполне нормальной такой семье и хочет вырасти нормальным человеком?

Например, дофамин. Вещество, способствующее повышению двигательной активности, уменьшению двигательной заторможенности и скованности, снижению гипертонуса мышц. Люди с высоким дофаминовым индексом испытывают повышенную потребность в острых ощущениях, будь то покорение Эвереста, прыжок с парашютом, участие в военных действиях или ограбление ближайшего ларька. Если мама трижды в день снимает ребенка с дерева, крыши или шкафа, если он всегда норовит залезть, убежать, уплыть – вполне можно проверить дофаминовый индекс, забить на музыкальную школу и кружок макраме – и просто считаться с особенностями ребенка, организовывая его жизнь так, чтобы он был занят интересным делом, имел возможность реализовать свою активность в игре, спорте или еще каким-то образом, не прибегая к помощи дворовой компании, наркотических препаратов или криминальных забав. Т.е. насколько я поняла, не наследуется криминальное поведение, наследуются особенности дофаминового (например) обмена, что само по себе не хорошо и не плохо – не могут все сидеть в библиотеках и вышивать крестиком, кто-то должен и в космос слетать и олимпийское золото завоевать.

Про алкоголизм. Не наследуется. Или вот так: НЕ НАСЛЕДУЕТСЯ! Наследуются особенности ферментной системы, отвечающей за расщепление молекул алкоголя. Если мать спилась, то дочь, начни она пить, вполне вероятно – сопьется. Но то, начнет ли -зависит от среды, только и исключительно. Кроме того, на сегодняшний день в России ОЧЕНЬ мало людей, генеалогическое древо которых заселено исключительно трезвенниками.

Вопроса про СДВГ не было, но я знаю, что многим будет интересно.

СДВГ. Все, кто родил ребенка в последние десять лет, помнят, что в роддоме берут скрининговый анализ на фенилкетонурию. Это наследственное заболевание, при котором в организме отсутствует фермент, перерабатывающий фенилаланин –вещество, содержащееся в очень многих продуктах питания. Если больной не соблюдает строгую диету, накопление фенилаланина приводит к множеству неприятных последствий – например, к умственной отсталости. Люди с подобным дефектом, диету соблюдающие – сохраняют интеллектуальные потенции. Так вот, если ребенок получил дефектную хромосому и от папы, и от мамы – он болен фенилкетонурией. Если только от одного из родителей – вполне вероятно развитие СДВГ, потому что метаболизм фенилаланина, возможно, все равно не полноценен. А мы колем ребенка ноотропами, поим успокаивающими, и, выполняя рекомендации педиатра, заставляем его есть продукты, которые он терпеть не может, и которые, по сути, являются для него натуральным ядом.

Меня вот давно интересует вопрос (уже теперь наверное чисто теоретический ) - насколько связан с генетикой детский церебральный паралич (ДЦП)? С одной стороны - мы с мужем давным-давно были у генетика, который нам сообщил, что вообще никак не связан. С другой стороны - читала недавно статью, в которой утверждается (со статистикой), что у ДЦП-шников вероятность рождения детей с ДЦП выше в разы. Правда ли это? И в чем связь?

Опять же – ДЦП как заболевание не наследуется, это не хромосомная болезнь и не генетический дефект. На сегодняшний момент считается, что причиной ДЦП чаще всего являются повреждения в родах. Но, опять же, наследуются особенности биохимической системы, которые обусловливают хрупкость нервной системы – и, испытав воздействие равных повреждающих факторов, один ребенок остается здоровым, а другой получает ДЦП. Если в роду есть случаи ДЦП, тем более, если они не единичны – с этим просто надо считаться. Консультироваться с генетиком, выбирать щадящие способы родоразрешения.

Тоже чисто теоретический вопрос можно? Недавно прочитала, что риск родить ребенка с синдромом Дауна высок не только у женщин выше 35 лет, но и у рожденных ими после 35 лет здоровых дочерей, в любом возрасте у последних, вплоть до совсем юного - буквально в разы!

Да, это так. По идее, все женщины, рожающие ребенка в возрасте старше 35 лет, должны получить консультацию генетика. Существует кордоцентез – исследование пуповинной крови плода с целью его кариотипирования – с тем, чтобы на раннем сроке беременности убедиться в отсутствии хромосомных патологий. Изрядный возраст матери является фактором риска для ребенка. Риск повреждения репродуктивной функции девочки, рожденной возрастной мамой, выше – ведь все яйцеклетки закладываются еще внутриутробно, девочка рождается с уже полностью сформированным их набором.

Генов наркомании нет - это понятно. Но какие-то качества, которые могут при неблагоприятных обстоятельствах привести к ней, наследуются? Ну, может какая-то чувствительность и ранимость, или любознательность все попробовать, или повышенная потребность самоутверждаться среди сверстников? Вопрос такой - если био-родители - наркоманы, то находится ли их ребенок в зоне риска, и требуется ли поэтому от нас, приемных родителей, особая бдительность по этому вопросу? Мне интуитивно кажется, что требуется...

Мне тоже так кажется, по причинам, перечисленным выше.

Где-то слышала, что способность грамотно писать обусловлена генетически... Это вообще исправляется упорным обучением или бесполезно насиловать ребенка?

Да, это так, безусловно. Склонность к дислексии, дисграфии наследуется. Но это ж не приговор, да? Можно просто выучить правила.

Говорят, что гена алкоголизма нет, но может ли передаваться генетически какая-то склонность к употреблению или так скажем к быстрому и прочному формированию зависимости от алкоголя (ну или вообще зависимостей). В каком поколении? Может ли закрепиться генетически у человека такое качество как агрессивность (ведь выводят же породы ручных лис)?

Выше ответ прозвучал, да? Особенности метаболизма дофамина, серотонина и др. + особенности ферментных систем – наследуются, далее – вопрос средового воздействия.

В знакомом ДД есть девочка. Оба ее родителя больны олигофренией (сделали ребенка в психбольнице, в которой оба находятся). Девочке 3,5 года. Развивается нормально в соответствии с возрастом. Собственно вопрос: Какова вероятность передачи олигофрении по наследству? В каком возрасте можно окончательно поставить диагноз? Каковы шансы девочки быть здоровой?

У девочки, если она в 3, 5 года развивается по возрасту, скорее всего – нет олигофрении. Вероятность – процентов 95. Чаще случается, что олигофренией страдают дети родителей с весьма высоким IQ, и дети из семей, где олигофрения наблюдается у тетек-дядек.

По телеку судья сказала про убийцу, что жестокость у него заложена генетически... Жестокость-это черта характера? Верно ли это?

Судья поступила некорректно, непрофессионально, подобное суждение из уст должностного лица достойно глубочайшего сожаления, потому что судьи, как правило, не имеют медицинского образования и, соответственно, права на подобные заявления.
По сути вопроса – см. выше.

Ольга Вадимовна рассказывала еще много интересных вещей.
Например, если ребенку в ДД усиленно впаривают диагноз «олигофрения» ( а некоторые звезды от медицины утверждают, что это видно чуть ли не в роддоме!) – заинтересованные лица вполне могут обратиться за консультацией к генетику, который напишет свое заключение – и его мнение обязана будет учесть комиссия, раздающая подобные диагнозы.

Suwolga

Инф.sibmama.ru