.jpeg)
О возможности возникновения торсионной дистонии у нескольких членов семьи стало известно в 1908 г. из сообщения Schwalbe, хотя автор предполагал, что этот факт является следствием психологических проблем в семье, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net
Впоследствии появилось несколько сообщений о врожденном характере торсионной дистонии, однако эта концепция признавалась не всеми, пока Zeeman не описал несколько семей с четкими аутосомно-доминантным типом наследования заболевания и обратил внимание, что у некоторых членов семьи могут отмечаться менее выраженные клинические проявления заболевания, «пример спастическая кривошея, блефароспазм, писчий спазм (графоспазм), спастическая дисфония,кифосколиоз или нога футболиста.
К этому списку, пожалуй можно добавить заикание. Zeeman обратил внимание, что у здоровых членов семьи и у больных может наблюдаться сопутствующий тремор. На этот феномен указывают и другие авторы.
Eldridge отметил высокую частоту возникновения торсионной дистонии среди евреев группы Ашкенази, причем чаще дистония проявляется еще в детском возрасте. Свою находку он объяснил аутосомно-рецессивным типом наследования.
На основании проведенных исследований Eldridge и Gottlieb вычислили, что геньипереносчики данного заболевания встречаются с частотой 1 на 65, и болезнь поражает 1 из 17 000 представителей этой этнической группы. Недавно Korzin и соавт., изучая гипотезу аутосомно-рецессивного типа наследования и на основании исследования случаев торсионной дистонии в Израиле пришли к заключению, что это заболевание у евреев этнической группы Ашкенази наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой степенью проявления.
Их теория основана на наблюдении, что в некоторых семьях торсионная дистония встречается в двух поколениях. Вопрос о типе наследования дистонии остается нерешенным, поскольку Eldridge было показано, что поражение двух поколений возможно, если больной вступает в брак с носителем заболевания, повышая тем самым вероятность появления больного потомства, что напоминает аутосомно-доминантный тип наследования и называется псевдодоминантностью.
Псевдодоминантность может иметь место в группах населения с высокой частотой генных мутаций, если браки происходят внутри этих групп. Следовательно, единого мнения по вопросу наследственной передачи дистонии среди евреев группы Ашкенази не существует.
Другая наследственная форма торсионной дистонии, для которой, согласно описанию, характерен связанный с полом рецессивный тип наследования, встречается на острове Панай (Филиппины). Из описанных на Филиппинах 28 случаев торсионной дистонии 23 связаны с островом Панай.
Причины дистонии
В зависимости от этиологии различают первичную и вторичную дистонию. К первичной дистонии относят случаи, имеющие семейный характер, наследственные особенности которых обсуждены в предыдущем разделе. К категории первичной дистонии относят также заболевания с неустановленным наследственным характером передачи, а также случаи с неясной этиологией, которые относят к спорадической или идиопатической дистонии.
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
