Риск развития рака: тест для родственников онкобольных

Сотрудники Стэнфордского университета (США) предложили недорогой тест для родственников онкобольных, которые желают узнать о риске развития рака у себя лично.

Совместная разработка медицинского факультета Стэнфорда и компании Color Genomics позволяет искать генетические мутации, предрасполагающие к развитию опухолей.

Их тест на рак предназначен, чтобы насторожить пациента и его врачей, заставив обращать повышенное внимание на здоровье и проходить стандартный скрининг.

Расспрос более чем 700 человек, имеющих хотя бы одну связанную с раком мутацию, показал: почти половина родственников первой степени (мать, отец, родные братья и дети) решили пройти тестирование в лаборатории.

Но средняя сумма, которую люди готовы отдавать за анализ, составила $50 — это 10% реальной стоимости.

Кроме того, около 12% родственников онкобольных, у которых обнаружилась опасная мутация, в дальнейшем приглашали своих близких на генетические анализы. Хотя далеко не у всех людей с семейной предрасположенностью в итоге развивается рак, осознание этого факта помогает им принимать грамотные решения в отношении здоровья.

Например, женщины с мутациями BRCA1 или BRCA2, которые имеют резко повышенный риск рака молочной железы и яичников, могут предпочесть профилактическую мастэктомию и удаление яичников вскоре после рождения желанных детей.

Другие типы мутаций, которые повышают риск колоректального рака, могут указывать на необходимость регулярного или более частого скрининга (колоноскопии).

«Мы обнаружили, что этот подход (один дешевый тест) успешно преодолевает традиционные барьеры для тестирования родственников пациента. Результаты были впечатляющими, поскольку традиционные подходы к каскадному тестированию приводят к тому, что только 30% родственников сдают все нужные анализы», - говорит Аллисон Куриан, преподаватель медицины в Стэнфорде.

Растущий интерес к тестам на рак
В последние годы пациенты становятся более образованными и все чаще обращаются к генетическим тестам на рак в поисках понимания первопричин своей болезни.

Это имеет определенный смысл: зная наследственный фундамент заболевания, вы можете предупредить об опасности своих детей и внуков. Ожидается, что около 50% родственников будут иметь ту же мутацию, что и онкобольной пациент, даже если у них не развились признаки злокачественного заболевания. Но дело не только в этом. Открытие связанной с болезнью мутации может помочь в принятии решений о тактике лечения и профилактических мероприятиях.

Однако каскадное тестирование, при котором положительный результат у онкобольного вызывает «волны» генетических анализов и процедур среди родственников, остается редким явлением даже в Америке.

Почему эта практика не обрела популярности?

Отчасти потому, что врачам запрещено напрямую обращаться к родственникам пациента, а шокированные диагнозом люди не осознают опасность, нависшую над их семьей.

Тестирование также может быть дорогостоящим и не всегда покрывается страховкой.

Наконец, не все люди хотят узнать правду о своем генетическом багаже.

Куриан и ее коллеги задавались вопросом, есть ли более простой способ связаться с потенциальными носителями опасной мутации. Находя людей из группы риска, ученые через электронную почту предлагали сдать образцы и пройти лабораторное исследование за $50.

Это исследование выявило любопытные вещи.

Во-первых, половина родственников онкобольных действительно была подвержена раку, будучи носителями одной из трех десятков известных мутаций.

Во-вторых, 5% участников оказались обладателями совершенно другой мутации, не связанной с первоначальной болезнью.

«Эти патогенные мутации были совершенно неожиданными, и они могут отражать распространенность в общей популяции малоизвестных мутаций», - сказала Куриан.

Теперь американские ученые готовы представить универсальный тест на рак, который охватывает наиболее актуальные мутации и может использоваться для массового скрининга. Исследователи надеются, что родственники больных смогут проверяться комфортно, быстро и дешево — такой будет новая модель каскадного тестирования на онкологию.

medbe.ru