Возрастная потеря зрения связана с дефектом двух генов

Три четверти всех случаев заболевания возрастной макулярной дегенерацией связаны с дефектом двух генов, сообщает журнал Nature Genetics.

К такому выводу пришли ученые из Колумбийского университета Нью-Йорка после проведения генетического анализа у 1300 пациентов.

Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) - это повреждение центральной части сетчатки, которое приводит к необратимому снижению остроты зрения. Заболевание возникает у лиц старше 50 лет и является ведущей причиной необратимой потери зрения у людей пожилого возраста.

Более ранние исследования показали, что люди – носители некоторых вариантов гена под названием фактор H подвержены большему риску развития ВМД.

Фактор H контролирует выработку белка, который участвует в регуляции иммунного ответа организма: «обрывает» иммунные реакции после того, как организм уже справился с инфекцией. Мутации гена H приводят к тому, что люди – носители гена оказываются не способными в полной мере контролировать воспалительный процесс, что в будущем может обернуться развитием ВМД.

Последнее исследование американских ученых показало, что в развитии ВМД может участвовать не только генетический дефект фактора H, но и дефект другого гена - фактора B. Функции обоих факторов взаимосвязаны, однако фактор H блокирует иммунный ответ, а фактор B, напротив, служит для его активации.

Носители генетического варианта фактора Н, подверженные большему риску ВМД, могут оказаться защищенными от заболевания, если несут «защитный» вариант фактора В, и наоборот.

Результаты генетического анализа показали, что 74% людей, страдающих ВМД, несут неблагоприятные генетические варианты фактора Н или фактора В, или обоих факторов.

«Я не знаю ни одного другого комплексного расстройства, в котором почти 75% случаев были бы связаны с установленными генетическими причинами», - заявил руководитель исследования Рэндо Элликметс (Rando Allikmets). – «Полученные данные очень важны, поскольку полностью подтверждают роль этих двух генов и, соответственно, центральную роль специфического иммунного ответа в развитии ВМД».

Возрастная макулярная дегенерация является распространенным заболеванием: только в США от него страдают около 15 миллионов человек. К 75 годам признаки ВМД имеются у четверти всех мужчин и трети женщин в мире.

Открытие ученых позволит разработать новые лекарственные средства для борьбы с ВМД, считают специалисты.

Инф. Мedportal