• Главная
  • ЛЕНТА НОВОСТЕЙ
  • АРХИВ НОВОСТЕЙ
  • Фотогалереи
  • Реклама
  • Контакты
  • RSS feed
  • Издается с 5 октября 2004 г.
  • Томские генетики выявили мутации, провоцирующие умственную отсталость у детей
    Опубликовано: 2019-02-11 12:12:20

    Томский Научно-исследовательский институт медицинской генетики принял участие в программе по изучению генетики умственной отсталости у детей до 18 лет. Исключив очевидные причины (социальное неблагополучие, пьющие и курящие родители, биохимические нарушения), генетики отобрали 206 пациентов и провели полное геномное исследование.

    «Мы нашли новые мутации, которые не были еще никем описаны. Эти мутации затрагивают гены, которые влияют на функции мозга, могут привести к интеллектуальным нарушениям - аутизму, задержке психического и нервного развития ребенка», - пояснил руководитель лаборатории цитогенетики Игорь Лебедев, - передает пресс-служба института.

    В поле зрения генетиков попали две семьи. В одной у ребенка с нарушениями интеллекта обнаружили повреждение хромосомы — выпадение гена контактин 6 (CNTN6). Во второй семье ребенок имеет лишнюю копию этого гена и тоже страдает умственной отсталостью.

    «Мы исследуем ве клеточные линии - с избытком и недостатком гена. Планируем из стволовых клеток получить нейроны и посмотреть, как работают гены, какие изменения происходят в нейронах, можно ли их скорректировать», - добавил руководитель лаборатории цитогенетики.

    В пресс-службе подчеркивают, что семьям с такими детьми томские генетики могут помочь: объяснить, почему возникло отклонение, исключить мутацию во время дородовой генетической диагностики.

    Текст:

    А. Замятина

    ЕВРОСМИ.RU

    Внимание!!! При перепечатке авторских материалов с E-NEWS.COM.UA активная ссылка (не закрытая в теги noindex или nofollow, а именно открытая!!!) на портал "Деловые новости E-NEWS.COM.UA" обязательна.



    E-NEWS.COM.UA

    Электронная почта проекта: info@e-news.com.ua
    Тел.: +380-50-441-7388
    © E-NEWS.COM.UA. Все права защищены.
    При использовании материалов сайта в печатном или электронном виде активная ссылка на www.e-news.com.ua обязательна. Мнения авторов могут не совпадать с позицией редакции. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель. Права на информацию принадлежат www.e-news.com.ua.