Томские генетики выявили мутации, провоцирующие умственную отсталость у детей

Томский Научно-исследовательский институт медицинской генетики принял участие в программе по изучению генетики умственной отсталости у детей до 18 лет. Исключив очевидные причины (социальное неблагополучие, пьющие и курящие родители, биохимические нарушения), генетики отобрали 206 пациентов и провели полное геномное исследование.

«Мы нашли новые мутации, которые не были еще никем описаны. Эти мутации затрагивают гены, которые влияют на функции мозга, могут привести к интеллектуальным нарушениям - аутизму, задержке психического и нервного развития ребенка», - пояснил руководитель лаборатории цитогенетики Игорь Лебедев, - передает пресс-служба института.

В поле зрения генетиков попали две семьи. В одной у ребенка с нарушениями интеллекта обнаружили повреждение хромосомы — выпадение гена контактин 6 (CNTN6). Во второй семье ребенок имеет лишнюю копию этого гена и тоже страдает умственной отсталостью.

«Мы исследуем ве клеточные линии - с избытком и недостатком гена. Планируем из стволовых клеток получить нейроны и посмотреть, как работают гены, какие изменения происходят в нейронах, можно ли их скорректировать», - добавил руководитель лаборатории цитогенетики.

В пресс-службе подчеркивают, что семьям с такими детьми томские генетики могут помочь: объяснить, почему возникло отклонение, исключить мутацию во время дородовой генетической диагностики.

Текст:

А. Замятина

ЕВРОСМИ.RU