Обнаружена новая детская болезнь: отулипения

Сотрудники Национальных институтов здоровья США открыли редкое воспалительное заболевание у детей, вызванное генетической мутацией – отулипению.

Одновременно исследователи предложили эффективный метод ее лечения, о чем сообщает UPI.

Отулипения (otulipenia) характеризуется выраженным системным воспалением.

Заболевание было подтверждено у четверых маленьких детей.

На страницах PNAS ученые заявили, что отулипения хорошо поддается лечению противовоспалительным препаратом, который обычно назначают при ревматоидном артрите.

Причиной болезни является дисфункция гена OTULIN, ответственного за рост новых кровеносных сосудов и мобилизацию протеинов и клеток для борьбы с инфекциями.

«Нарушение работы этого гена ранее связывали с заболеваниями иммунной системы. Наше открытие дало толчок для развития инновационной терапии воспалительных заболеваний», - считает доктор Ивона Аксентьевич (Ivona Aksentijevich), генетик Национального института по изучению человеческого генома.

После подтверждения диагноза у четырех детей (главный критерий – мутация гена OTULIN) ученые выяснили, что суть проблемы - в нарушении выработки белка убиквитина, важного «контролера» иммунных молекул в организме.

Из-за дисфункции гена иммунная система больных детей работала неправильно. Развивался мощный воспалительный процесс с жаром, сыпью, диареей, суставными болями, нарушением общего состояния и слабостью.

Наиболее эффективными лекарствами при отулипении оказались современные биологические препараты-ингибиторы фактора некроза опухоли (ФНО). Они быстро подавляли воспалительный процесс и нормализовали самочувствие больных детей.

«Результаты лечения оказались просто потрясающими, они изменили жизнь детей и их семей. Нам удалось достигнуть важнейшей цели – помочь маленьким пациентам с новым недугом вернуться к полноценной жизни. Мы постигли биологические механизмы отулипении и научились регулировать иммунный ответ», - подвел итоги громкого исследования доктор Дэниел Кастнер (Daniel Kastner), директор института.

medbe.ru