Группой американских и финских ученых выявлен ведущий ген семейной комбинированной гиперлипидемии

Группой американских и финских ученых выявлен ведущий ген семейной комбинированной гиперлипидемии. Как известно, именно при этом виде гиперлипидемии, характеризуемой высокими уровнями холестерина и триглицеридов, ИБС развивается преждевременно у каждого пятого больного.

Ранее исследователи, возглавляемые д-ром Paivi Pajukanta (Калифорнийский Университет, Лос-Анджелес) выявили участок хромосомы 1, содержащий один или несколько генов, имеющих отношение к семейной комбинированной гиперлипидемии (СКГЛ). Теперь они обследовали 60 финских семей и выявили ген, который кодирует USF1 (upstream transcription factor 1) и ассоциируется с клиническим проявлением СКГЛ. Наиболее сильной была эта ассоциация у мужчин с гипертриглицеридемией.

Белок USF1 регулирует работу нескольких генов, в том числе участвующих в обмене глюкозы и липидов. Носительство USF1 достоверно ассоциировалось с тремя качественными изменениями липидного обмена: повышенный уровень аполипопротеина В; повышенный уровень общего холестерина; малые размеры частиц липопротеинов низкой плотности. «По-видимому, именно USF1 отвечает за комплексные изменения метаболизма липидов при СКГЛ», заключают авторы в online номере Nature Genetics.

Этот же участок хромосомы 1 связывают с развитием сахарного диабета 2 типа и метаболического синдрома (нарушение толерантности к глюкозе, инсулинорезистентность), а также гипертонии.

medicus.ru