В болезни Паркинсона повинны генетические мутации

Международный коллектив ученых установил, что мутации в гене альфа-синуклеина (ген SNCA), который кодирует нейрональный пресинаптический белок альфа-синуклеин из 140 аминокислот, и изменения в микротрубочках, регулируемых тау-белком, увеличивают риск развития болезни Паркинсона.

Болезнью Паркинсона страдают около полутора миллионов американцев. При этом заболевании поражается так называемая черная субстанция — участок мозга, в котором вырабатывается дофамин. Функция дофамина заключается в плавной передаче импульсов для обеспечения нормальных движений.

При болезни Паркинсона уменьшается производство дофамина, нарушается нормальная передача нервных импульсов и появляются основные симптомы паркинсонизма — такие как дрожание, скованность мышц, замедленность движений, неустойчивое равновесие. Вовлечение речедвигательной мускулатуры приводит к нарушению речи. Кроме перечисленных нарушений движения бывают и так называемые вегетативные расстройства: изменение аппетита, слюноотделения, деятельности кишечника (запоры), частоты мочеиспускания.

Описанное открытие позволит ученым лучше разобраться в причинах и биологии болезни, что в дальнейшем может помочь в разработке эффективных лекарств для борьбы с недугом.