• Головна / Main Page
  • СТРІЧКА НОВИН / Newsline
  • АРХІВ / ARCHIVE
  • RSS feed
  • Ученые открыли новый ген дилатационной кардиомиопатии

    Опубликовано: 2022-06-16 10:48:23

    Международная команда ученых открыла новый ген, связанный с семейной дилатационной кардиомиопатией – одним из самых распространенных заболеваний сердечной мышцы у детей, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

    Исследователи надеются, что их открытие приведет к созданию новой генной терапии, которая будет иметь гораздо лучшие перспективы по сравнению с нынешними методами лечения.

    Сегодня считается, что примерно 1 из 1 000 жителей планеты имеет дилатационную кардиомиопатию (DCM) – заболевание, которое постепенно приводит к ослаблению и увеличению сердечной мышцы, и заканчивается преждевременной смертью.

    Дилатационная кардиомиопатия – это сложное генетическое заболевание, связанное с мутациями как минимум в 40 разных генах. Несмотрянатакиеданные, болеечемв 50% случаевDCM причина остается неизвестной. Болезнь неизлечима, а современные методы позволяют только контролировать симптомы и, насколько это возможно, предотвращать осложнения.

    В своем исследовании, которое было опубликовано в NatureGenetics, авторы из Индии, Японии, Италии и Соединенных Штатов нашли связь между DCM и избыточной активностью протеина mTOR. Вдохновляет то, что этот белок может быть блокирован несколькими препаратами, которые уже одобрены Администрацией пищевых продуктов и лекарственных средств США.

    Одно из лекарств, которое блокирует протеин mTOR (расшифровывается как mammaliantargetofrapamycin – «мишень для рапамицина у млекопитающих») – это рапамицин, активно используемыйсегодня для подавления иммунной системы реципиентов после пересадки органов. Предварительные результаты исследования предполагают, что лекарство останавливает прогрессирование DCM.

    Исследования было проведено под руководством сотрудников Школы медицины Айкана (IcahnSchoolofMedicine) при Больнице Горы Синай в Нью-Йорке. Один из его авторов доктор Валентин Фастер (ValentinFuster), профессор кардиологии, описывает его результаты как «экстраординарные».

    Рассказывая о кардиомиопатии, профессор Фастерговорит: «Мы надеемся в один прекрасный день получить новое лечение для каждой генетической вариации, связанной с этим сложным заболеванием, а не обычные медикаменты, которые лишь откладывают сердечную недостаточность и смерть».

    Он говорит, что новое исследование может привести к созданию первых подобных методов терапии, и это луч надежды для пациентов, которым медицина пока не может ничего предложить.
    Редкие мутации RAF1 отвечают за 10% случаев DCM у детей
    Для своего исследования ведущий автор Брюс Гельб (BruceGelb) и его коллеги провели секвенирование ДНК более чем 500 взрослых и детей с дилатационной кардиомиопатией, а также 1 000 здоровых людей из группы контроля. Образцы были разбиты по этническим группам и стране происхождения, чтобы максимизировать полезность генетической информации.

    Исследователи говорят, что следующий шаг их работы – это изучение биологического механизма на животной модели и получение данных, необходимых для проведения клинических испытаний с участием добровольцев, страдающих DCM с определенными генетическими вариациями.

    Проведя секвенирование ДНК, они обнаружили редкие генетические мутации гена RAF1 в трех когортах (Южная Индия, Северная Индия и Япония). Пациентам с этими мутациями очень часто ставили диагноз DCM еще в детстве. Данные мутации отвечали за 10% случаев DCM, диагностированных в детском возрасте в указанных когортах.

    Именно присутствие этих мутаций RAF1 приводит к повышению активности протеина mTOR, что было подтверждено в ходе экспериментов с модифицированными рыбками данио. Когда рыбок с этими генетическими дефектами лечили рапамицином, изменения в сердце частично регрессировали, а активность mTOR возвращалась к норме.

    ПрофессорГельбговорит, чтона сегодняшний день не создано эффективной генной терапии, поэтому «результаты, подтверждающие эффективность доступного на рынке препарата при RAF1-индицированной кардиомиопатии – это огромное достижение».

    «Критическиважныйследующийшаг – этоизучение биологического механизма на животной модели и переход к клиническим испытаниям рапамицина или близких препаратов на пациентах с DCM, которые имеют данные генетические вариации», - заключили ученые.

    Ведущие кардиологии Больницы Горы Синай внесли свой вклад в разработку новой системы классификации кардиомиопатии. Названная MOGE(S), новая система создана под влиянием классификации TNM, которая используется в онкологии. Она позволила стать универсальным языком для всей медицинской общественности.

    medbe.ru

    e-news.com.ua

    Внимание!!! При перепечатке авторских материалов с E-NEWS.COM.UA активная ссылка (не закрытая в теги noindex или nofollow, а именно открытая!!!) на портал "Деловые новости E-NEWS.COM.UA" обязательна.



    При использовании материалов сайта в печатном или электронном виде активная ссылка на www.e-news.com.ua обязательна.