.jpeg){kind=spacer}
Экспертная группа FDA рекомендовала одобрить генную терапию редкого наследственного заболевания сетчатки глаза.
Замена неработающего гена откроет новый мир для детей и подростков с врожденным амаврозом Лебера.
«Это генная терапия, которая может восстановить функциональное зрение пациентам с мутацией в гене RPE65. Несмотря на то, что полностью вернуть остроту зрения больным невозможно, это великий прорыв», - заявляет Стивен Роуз, главный научный сотрудник Фонда Борьба со слепотой.
Первые результаты лечения амавроза
Для тех, кто уже прошел терапию, жизнь разделилась на «до» и «после».
По сообщению Associated Press, одиннадцатилетний Коул Карпер прошел генную терапию в возрасте восьми лет. Впоследствии мальчик рассказывал: «Я поднял голову и спросил: что это за светлые штуки? И мама ответила, что это звезды. Я слышал о них, но представлял все иначе».
Его тринадцатилетнюю сестру Кэролайн пролечили в десять лет. Откровения девочки поражают: «Я впервые увидела, как падает снег и льется дождь. Это как открывать мир заново; я знала о снеге, но никогда не видела».
Если генная терапия будет одобрена в США, это станет историческим прорывом: первая генная терапия, исцеляющая наследственное заболевание. FDA обычно следует советам своих экспертных групп, поэтому вероятность положительного решения высока», - выразил надежду Роуз.
На данный момент в Америке одобрена только одна генная терапия, предназначенная для лечения агрессивного рака.
«Врожденный амавроз Лебера – очень редкое заболевание, которым страдает около 1000 жителей Соединенных Штатов. Но эти люди совершенно слепы, и это превращает их жизнь в кошмар», - рассказывает Роуз. В целом же, тем или другим генетическим заболеванием с поражением зрения страдает 200 000 жителей США. В развитии этих болезней участвует более 250 дефектных генов, и каждый из них предстоит исправить.
«Мы не восстанавливаем 100% зрение. Мы восстанавливаем способность видеть. С генной терапией люди могут обрести независимость, перемещаться по улице без собаки и трости», - добавляют исследователи.
Пока лечение врожденного амавроза Лебера помогает исправить один поврежденный ген RPE65. Но заболевание может быть связано с мутациями в одном из 22 генов. Работы ученым хватит на много лет.
Генный препарат для лечения амавроза носит название voretigene neparvovec (Luxturna). Выпускается компанией Spark Therapeutics (Филадельфия).
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
