Генная терапия лечит редкое заболевание глаз

Экспертная группа FDA рекомендовала одобрить генную терапию редкого наследственного заболевания сетчатки глаза.

Замена неработающего гена откроет новый мир для детей и подростков с врожденным амаврозом Лебера.

«Это генная терапия, которая может восстановить функциональное зрение пациентам с мутацией в гене RPE65. Несмотря на то, что полностью вернуть остроту зрения больным невозможно, это великий прорыв», - заявляет Стивен Роуз, главный научный сотрудник Фонда Борьба со слепотой.

Первые результаты лечения амавроза

Для тех, кто уже прошел терапию, жизнь разделилась на «до» и «после».

По сообщению Associated Press, одиннадцатилетний Коул Карпер прошел генную терапию в возрасте восьми лет. Впоследствии мальчик рассказывал: «Я поднял голову и спросил: что это за светлые штуки? И мама ответила, что это звезды. Я слышал о них, но представлял все иначе».

Его тринадцатилетнюю сестру Кэролайн пролечили в десять лет. Откровения девочки поражают: «Я впервые увидела, как падает снег и льется дождь. Это как открывать мир заново; я знала о снеге, но никогда не видела».

Если генная терапия будет одобрена в США, это станет историческим прорывом: первая генная терапия, исцеляющая наследственное заболевание. FDA обычно следует советам своих экспертных групп, поэтому вероятность положительного решения высока», - выразил надежду Роуз.

На данный момент в Америке одобрена только одна генная терапия, предназначенная для лечения агрессивного рака.

«Врожденный амавроз Лебера – очень редкое заболевание, которым страдает около 1000 жителей Соединенных Штатов. Но эти люди совершенно слепы, и это превращает их жизнь в кошмар», - рассказывает Роуз. В целом же, тем или другим генетическим заболеванием с поражением зрения страдает 200 000 жителей США. В развитии этих болезней участвует более 250 дефектных генов, и каждый из них предстоит исправить.

«Мы не восстанавливаем 100% зрение. Мы восстанавливаем способность видеть. С генной терапией люди могут обрести независимость, перемещаться по улице без собаки и трости», - добавляют исследователи.

Пока лечение врожденного амавроза Лебера помогает исправить один поврежденный ген RPE65. Но заболевание может быть связано с мутациями в одном из 22 генов. Работы ученым хватит на много лет.

Генный препарат для лечения амавроза носит название voretigene neparvovec (Luxturna). Выпускается компанией Spark Therapeutics (Филадельфия).

medbe.ru