Семейный аденоматозный полипоз кишечника

Семейный аденоматозный полипоз (САП) толстого кишечника – это наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике и прямой кишке образуется множество аденоматозных разрастаний (полипов).

Количество обнаруживаемых полипов может варьировать от нескольких штук до семи тысяч, и даже больше.

Полипоз в 80-90% случаев затрагивает дистальный отдел кишечника.

Аттенуированный («ослабленный») семейный аденоматозный полипоз (AFAP) характеризуется меньшим количеством полипов (обычно менее сотни) и более поздним наступлением симптомов болезни и развитием осложнений. Имеется тенденция к вовлечению проксимального отдела кишечника.

Несколько фактов об аттенуированном семейном аденоматозном полипозе:

• Частота встречаемости AFAP до сих пор неизвестна.
• При AFAP симптомы болезни наступают в среднем на 20-25 лет позже.
• Колоректальный рак при AFAP развивается на 10-20 лет позже.
• При AFAP колоноскопия предпочтительнее сигмоидоскопии.
• AFAP может сопровождаться появлением полипов в желудке и двенадцатиперстной кишке.
• Периодические обследования кишечника нужно начинать в возрасте 20-25 лет.

Полипоз кишечника может наблюдаться при некоторых наследственных синдромах. Синдром Гарднера характеризуется хроническим полипозом кишечника, остеомами и опухолями мягких тканей. При очень редком синдроме Тюрко полипоз кишечника сочетается с опухолями центральной нервной системы.

Эпидемиология
По данным американских исследователей, САП встречается у 1 человека на 8-14 тысяч. Средний возраст, в котором начинается развитие полипов, составляет 16 лет (разброс от 7 до 36 лет), но при этом средний возраст на момент постановки диагноза около 40 лет. Для САП характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Причиной считается мутация гена APC в 5 хромосоме. Предположительно, от участка мутации гена зависят внекишечные проявления синдрома.

Проявления семейного аденоматозного полипоза
Полипы обычно начинают образовываться в кишечнике на втором десятилетии жизни. Эти образования, к сожалению, часто перерождаются в колоректальный рак. Поздней постановке диагноза способствует то, что многие пациенты долгое время не имеют никаких жалоб и не проходят колоноскопию.

Возможные проявления полипоза кишечника:

• Ректальное кровотечение.
• Слизистые выделения из заднего прохода.
• Диарея и боли в животе.
• Обструкция кишечника может вызвать запор и рвоту.
• Желудочные полипы вызывают боль в эпигастрии и кровотечение.
• Полипы в двенадцатиперстной кишке приводят к обструктивной желтухе.

Некоторые наследственные синдромы с полипозом кишечника могут проявляться так:

• Аномалии строения зубов, одонтомы, лишние зубы.
• Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки.
• Десмоидные опухоли или остеомы (например, черепа).
• Образования в щитовидной железе.
• Эпидермоидные кисты и др.

Диагностика полипоза

Диагностика при полипозе кишечника обязательно включает полный анализ крови, анализ кала на следы крови, колоноскопию с биопсией (взятием образца ткани). На Западе очень часто рекомендуют делать КТ или МРТ для исключения опухолей и метастазов, а также функциональные печеночные пробы и проверку функции щитовидной железы. Гастродуоденоскопия позволит обследовать слизистую оболочку желудка и двенадцатиперстной кишки на наличие полипов.

Рентген грудной клетки, черепа и зубов нужен для того, чтобы исключить аномалии, характерные для описанных выше редких наследственных синдромов.

Современные больницы предлагают анализы на раково-эмбриональный антиген (РЭА), повышенный уровень которого может говорить о наличии у пациента колоректального рака. На Западе рекомендуют генетические анализы на мутации в гене APC. Если мутация обнаружена у матери или отца, то можно провести пренатальный скрининг для определения мутации у плода.

По данным британских исследователей, у большинства пациентов с полипозом кишечника имеется как минимум одно внекишечное проявление.

Заболевания, которые могут встречаться при САП:

• Колоректальный рак.
• Рак поджелудочной железы.
• Рак щитовидной железы.
• Рак мозга (медуллобластома).
• Рак печени (гепатобластома).
• Назофарингеальные ангиофибромы.
• Доброкачественные опухоли костей (остеомы).
• Липомы, фибромы, эпидермоидные кисты.
• Десмоидные опухоли.
• Аденома желудка.

Лечение полипоза кишечника
Исследования показывают, что регрессия полипов и позитивное изменение биохимических маркеров наблюдается при приеме ингибиторов циклооксигеназы (ЦОГ). По некоторым данным, длительный прием аспирина (1-3 года) облегчает течение полипоза кишечника. Из других препаратов врач может порекомендовать тамоксифен и сулиндак, в том числе при внекишечных проявлениях болезни.

Хирургическое лечение заключается в удалении пораженного участка кишечника, что многократно уменьшает риск колоректального рака в будущем. Некоторые исследователи утверждают, что без такой профилактической операции колоректальный рак в течение жизни развивается практически у всех больных. После тотальной колэктомии с илеоректостомией риск рецидива болезни составляет 30% в течение следующих 20 лет и 45% в течение следующих 30 лет.

Осложнения
Осложнения, связанные с полипами в кишечнике, включают:

• Желудочно-кишечное кровотечение.
• Обструкция (непроходимость) кишечника.
• Злокачественное перерождение полипов.

Подробнее остановимся на риске злокачественного перерождения полипов у тех людей, которым не сделана профилактическая колэктомия. Риск колоректального рака у них увеличивается вместе с количеством новых полипов. К 35 годам 95% больных САП имеют полипы и риск рака у них очень высок.

По данным британских источников, средний возраст больных САП, у которых диагностируют колоректальный рак, составляет всего 39 лет (варьирует от 34 до 43). У пациентов, имеющих более 1 000 полипов, риск рака в 2,3 раза выше по сравнению с теми, у кого полипов менее 1 000. Кроме того, без операции каждые 10 лет болезни риск колоректального рака увеличивается в среднем в 2,4 раза.

medbe.ru