.jpeg)
В небольшом исследовании сотрудники Университета Джона Хопкинса обнаружили, что ДНК из спермы мужчин, чьи дети проявляют ранние признаки аутизма, показала различные паттерны нормативных тегов, которые могли бы способствовать этому состоянию.
Расстройство аутистического спектра (аутизм) затрагивает каждого 68 ребенка. Для лечения этого заболевания применялось множество методов, включая физиотерапию с применением токов низкой частоты аппаратом Амплипульс. Хотя исследования выявили некоторые гены-виновники, в большинстве случаев причины заболевания остаются невыясненными. Но большинство экспертов сходятся во мнении, что аутизм, как правило, передается по наследству. В этом исследовании ученые искали возможные причины состояния не в самих генах, а в «эпигенетических метках», помогающих регулировать активность генов.
«Мы бы хотели узнать, что происходит перед тем, как кто-то заболевает аутизмом», — говорит Эндрю Файнберг, профессор молекулярной медицины и директор Центра эпигенетики при Университете Джона Хопкинса. «Если эпигенетические изменения передается от отцов к детям, значит, мы можем обнаружить их в сперме», — добавляет соведущий исследователь Даниэль Фаллин, доктор философии, профессор, заведующий кафедрой психического здоровья в Блумбергской школе общественного здравоохранения и директор Центра аутизма и пороков развития Венди Клэга.
В отличие от женских яйцеклеток, сперматозоиды более восприимчивы к воздействию окружающей среды, что может привести к изменению эпигенетических меток на их ДНК. Файнберг, Фаллин и их команда оценили эпигенетические метки на ДНК из спермы 44 пап. Мужчины были частью продолжительного исследования по оценке факторов, которые влияют на ребенка на ранней стадии развития, прежде чем у них диагностируется аутизм. Исследование вело наблюдение за беременными женщинами, которые уже имеют ребенка с аутизмом, и собирало информацию и биологические образцы этих матерей, отцов новорожденного ребенка и самих детей после рождения. В начале беременности у всех отцов, задействованных в исследовании, был взят образец спермы. По достижении года детей проверяли на ранние признаки аутизма с помощью шкалы наблюдения аутизма для младенцев (ШНАМ).
Исследователи собрали ДНК из каждого образца спермы и посмотрели на эпигенетические метки по 450 000 различных позиций по всему геному. Затем полученные данные они сравнили с баллами ШНАМ каждого ребенка. Они обнаружили 193 различных участка, где наличие или отсутствие признака было статистически связанно с оценками ШНАМ.
Когда исследователи посмотрели, на каких генах были выявлены эти участки, они обнаружили, что многие из них были близки к генам, вовлеченным в процессы развития нервной системы. Особо примечательно то, что четыре из десяти участков, наиболее тесно связанных с оценками ШНАМ, были расположены вблизи генов, связанных с синдромом Прадера-Вилли, генетического нарушения, которое разделяет некоторые поведенческие симптомы аутизма. Некоторые измененные эпигенетические структуры были также обнаружены в мозге людей с аутизмом.
Команда планирует подтвердить свои результаты в исследовании с большим количеством семей и посмотреть влияние рода занятий и воздействия окружающей среды на отцов. В настоящее время не существует генетических или эпигенетических тестов для оценки риск аутизма.
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
