Возможности пренатальных исследований

Каждая будущая мама беспокоится о здоровье ребенка. К сожалению, есть ряд генетических заболеваний, выявить которые желательно еще во время беременности, что позволяют сделать современные скрининговые исследования. К числу таких болезней относится синдром Патау.

 Это достаточно редкое генетическое отклонение, обусловленное дополнительной копией тринадцатой хромосомы. Проявляется оно серьезными врожденными пороками внутренних органов, недоразвитием нервной, пищеварительной, сердечно-сосудистой систем. Характерный признак аномалии – изменения в строении стоп и кистей, многопалость. Прогнозы медиков тут неутешительны, профилактические меры невозможны. Дети с этим заболеванием редко доживают до года.

Другим опасным генетическим нарушением, которое можно обнаружить у беременных, является синдром Эдвардса. Вызывается оно утроением восемнадцатой пары хромосом. Девочки подвержены ему в три раза чаще, чем мальчики. Медицинское расстройство обуславливает изменение формы головы, дефекты челюстей, пороки внутренних систем. Умственное и физическое развитие детей, рожденных с этой аномалией, невозможно. Прогнозы являются спорными, так же, как и при синдроме Патау. Малыши с подобной аномалией редко доживают до двух месяцев, поскольку способы лечения пока не найдены.

Синдром Тернера

От двух вышеописанных заболеваний синдром Тернера отличается прежде всего возможностью лечения. Болезнь вызвана тем, что плод получает только одну из двух обязательных Х-хромосом. Ей также подвержены только девочки; проявления болезни – низкорослость, недоразвитие функции яичников. К другим возможным проблемам относятся сахарный диабет, повышенное кровяное давление, болезни щитовидной железы. Возможны нарушения интеллекта, однако умственной отсталостью такие женщины не страдают. В случае раннего обнаружения и постоянной медицинской помощи люди с этим синдромом способны вести нормальную продуктивную жизнь.

Инф. epidemiolog.ru