Международная команда ученых добилась прорыва в исследовании рака, обнаружив генетическую первопричину очень агрессивного и редкого типа рака яичников, чаще всего развивающегося у молодых девушек и маленьких девочек. Исследование, недавно проведенное во главе с Переводным Научно-исследовательским институтом «Genomics» (англ. TGen), было издано 29 июля 2014 года в журнале «Nature Genetic».
Ученые отмечают, что их находка, указывает на существование большого количества сильных ассоциаций между подавляющим большинством пациентов, имеющих редкую и агрессивную форму рака яичников, и мутацией в гене под названием «SMARCA4».
Специалисты пишут в свое интервью:
«Мы идентифицировали соматические инактивированные мутации в ремоделируемом гене хроматине SWI/SNF SMARCA4 в 75 процентах изученных случаев (9 из 12) в дополнение к потере белка SMARCA4 в 82 процентах (14 из 17) опухолей SCCOHT, но только в 0,4 процентах (2 из 485) других первичных опухолей яичников».
Доктор Джефри Трент, директор исследования TGen и его старший автор, объясняет, почему их результаты настолько удивительны:
«Много генетических аномалий могут походить на рак. Но эти результаты указывают на область генетики, которая ведет прямо у этой очень агрессивной болезни. Корреляция между мутациями в SMARCA4 и развитии SCCOHT безошибочна».