Более 100 болезней можно выявить еще до того, как эмбрион начнет развиваться в матке

Сергей Лебедев | Президент группы компаний Свитчайлд, член Европейского Общества Репродуктологов и Эмбриологов рассказывает, какие пары, имеют право проверить эмбрионы до того, как они будут подсажены. "На сегодняшний день существуют следующие основные показания для так называемой предимплантационной генетической диагностики (ПГД): парам с выявленными генетическими отклонениями у мужа или жены, при наличии в анамнезе женщины нескольких спонтанных абортов, особенно если установлено, что причиной выкидыша стала патология плода. Также при неудачных протоколах ЭКО для выявления причин отсутствия имплантации и женщинам после 35 лет.

Существуют три основных направления ПГД. Первое это диагностика числовых нарушений хромосом (анеуплоидии). Оценка количества хромосом позволяет выявить любые количественные хромосомные аномалии у плода (синдром Дауна, Патау, Эдвардса и прочие). В эмбрионах с анеуплоидией может отсутствовать одна хромосома (моносомия), или имеется лишняя хромосома (трисомия), пишет meddaily.ru

Анеуплоидия чаще встречается в яйцеклетках и эмбрионах женщин старше 35 лет. Отсутствующие или лишние хромосомы могут приводить к выкидышу или рождению ребенка с физическими и психическими отклонениями. Хромосомный набор человека содержит 23 пары хромосом, но ПГД проводится для 9 хромосом, у которых чаще всего встречается анеуплоидия (в настоящее время не представляется возможным провести диагностику для всех 23 хромосом). Это хромосомы 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y.

Также есть диагностика структурных аномалий хромосом. С помощью ПГД можно определить эмбрионы, имеющие повреждения структуры хромосом (транслокации, делеции, инверсии). Транслокации - структурные изменения хромосом, возникающие в результате перемещения генетического материала. Несбалансированная транслокация приводит к потере части генетического материала, что увеличивает риск появления генетических аномалий у потомства.

Анализ транслокаций требует подготовки специальных красителей, позволяющих выявить наличие у эмбриона тех структурных аномалий хромосом, носителями которых являются родители. Предимплантационную диагностику транслокаций проводят в том случае, если известно, что кто-либо из супругов является носителем определенной транслокации.

И последнее - мутации гена. В настоящее время ПГД позволяет выявить свыше 100 моногенных болезней, например, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, бета-талассемию, болезнь Тея-Сакса и заболевания, сцепленные с Х-хромосомой (гемофилии, мышечные дистрофии, синдром Леша-Нихена).

Для проявления моногенного заболевания должны быть повреждены два гена, или один ген на X - хромосоме (если плод мужского пола). Если известно, что родители являются носителями моногенного заболевания, можно провести исследование этого гена у эмбриона в цикле ЭКО.

Перед началом цикла ЭКО проводится обследование родителей на носительство поврежденного гена. Проведение ПГД возможно не для всех болезней, имеющих генетическую причину, и, кроме того, не для всех наследственных заболеваний известен ген, определяющий проявление болезни".

E-NEWS.COM.UA