Причина порока сердца скрывается в генной мутации

Исследователи Юго-восточного медицинского центра при Техасском университете выявили группу генных мутаций  у дрозофил (плодовых мушек) на эмбрионом этапе развития  - открытие, которое помогло идентифицировать гены, которые приводят к различным заболеваниям сердца у людей.

Доктор Эрик Ольсен (Eric Olson), автор исследования, рассказывает, что ученые осуществили способ наблюдения, когда сердце насекомого «мерцало» в темноте. Во время исследования ученым обнаружили совершенно неожиданно неизвестный доселе порок развития насекомого. Ученые прикрепили данному дефекту термин «разбитое сердце»:  два типа сердечных клеток отделились от других, что привело к разрыву сердца, потере сердечной функции и смерти эмбриона.

Сердце – первый орган, который формируется и начинает функционировать в эмбрионе. Отклонения в развитии в сложном процессе формирования сердца приводят к его врожденному пороку – самой распространенной  патологии новорожденных, составляющей 1% от патологий всех новорожденных. Муха-дрозофила  является отличной моделью  в изучении причин сердечного порока у млекопитающих, говорит Ольсен, поскольку стадии формирования сердца у животных одинаковы.

Исследователи обнаружили, что причиной порока  сердца у мушек стали мутации в генной шифровке энзимов (ферментов) во время синтеза липида. Один из этих энзимов  - гидроксиметилглутарил-кофермент A-редуктаза играет важную роль в синтезе холестерина в организме человека. У мушек-дрозофил эти энзимы нужны для того,  чтобы стимулировать липид к модификации сигнального белка, который необходим для формирования сердца.  Исследователи предполагают, что в формировании сердца и развитии врожденных болезней сердца  задействован некий биохимический процесс.

«Открытие дополнило наше понимание идентичности генов, которые могут привести к патологиям сердца, а также могут служить этапом в формировании генетического скрининга для выявления таких патологий»,  - говорит Ольсен.

Одна из целей данного исследования определить  генетическую схему формирования сердца.

Автор исследования считает, что данное открытие было очень интересным в  виду того,  что современной науке мало известны процессы формирования сердца. И, что интересно, никто из ученых не ожидал, что ферменты, участвующие в синтезе холестерина и липидов, могут играть важную роль и в формировании органов.

По материалам Medical News Today

Подготовила Наталья Приходько, корреспондент

ELCOMART News