.jpeg)
Ученые Йельского университета открыли новый синдром, связанный с конвульсиями, нарушением координации, задержками развития, утратой слуха, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net
Он был определен на протяжении генетического анализа 600 человек, которые жаловались на нарушения водно-солевого обмена в почках, который регулирует повышение или понижение артериального давления. К тому же у пяти участников были отмечены неврологические симптомы. Дальнейший анализ показал мутации в гене KCNJ10, который отвечает за канал калия, выраженный в мозге, внутреннем ухе и почках.
Этот дефект касается солевого обмена в почках, в мозгах – снижает способность очистки синапсов от калия и медиаторов, приводя к судорогам, во внутреннем ухе влияет на преобразование звука.
Исследователи назвали новый синдром – SeSAME, потому что он вызывает судороги, нейросенсорную глухоту, атаксию, задержку умственного развития и нарушение электролитического баланса.
Ученые обеспокоены частотой появления новых синдромов. Ричард Лифтон надеется, что установление признаков нового заболевания позволит определить людей, жалобы которых обусловлены генетическими дефектами
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
