Обнаружен ген, влияющий на развитие близорукости

Недавние исследования ученых позволили выявить гены, связанные с развитием близорукости, что открывает путь к новым методам профилактики и лечения этого заболевания. Близорукость, или миопия, проявляется неспособностью четко видеть удаленные объекты и является одним из самых распространенных нарушений зрения в мире.

Международные команды генетиков использовали методы сравнительной геномики для изучения 15-й хромосомы человека, где предположительно расположены ключевые участки, влияющие на развитие миопии. Результаты исследований опубликованы в журнале Nature Genetics и вызывают большой интерес в научном сообществе.

В США ученые из Медицинского центра Университета Дьюка сосредоточились на гене RASGRF1. Анализ наследственного материала более чем 13 тысяч жителей Нидерландов, Великобритании и Австралии показал, что мутантные варианты этого гена повышают риск развития близорукости. Для подтверждения гипотезы генетики создали мышей с дефектами RASGRF1, у которых наблюдались изменения в хрусталиках и нарушении работы сетчатки.

Ген RASGRF1 функционирует как в клетках сетчатки глаза, так и в нейронах, участвующих в зрительной памяти. Нарушения в его работе могут приводить к неправильной фокусировке изображений и снижению остроты зрения, что объясняет связь с миопией, отмечает руководитель исследования Терри Янг.

Кроме того, другая группа ученых выявила, что область 15-й хромосомы рядом с генами GJD2 и ACTC1 также связана с развитием близорукости. Эти гены участвуют в функционировании сетчатки, а их регуляторные элементы контролируют активность клеток, влияя на формирование правильной зрительной функции.

Открытие этих генетических факторов позволяет лучше понять механизмы развития близорукости. В перспективе это может привести к созданию новых лекарственных средств и терапевтических подходов, направленных на профилактику и лечение миопии, а также на снижение риска осложнений, связанных с этим заболеванием.