Генетические факторы в развитии диабета второго типа

Новое исследование американских ученых проливает свет на генетические причины возникновения сахарного диабета второго типа, особенно у людей с ожирением. Работа группы специалистов под руководством Джейн Ким из Университета Калифорнии в Сан-Диего опубликована в журнале The Journal of the Federation of American Societies of Experimental Biology.

Ученые обнаружили, что около 2–3 миллионов лет назад в человеческом геноме произошла мутация гена CMAH. Эта мутация нарушила синтез нейраминовых кислот Neu5Ac и Neu5Gc, которые участвуют в формировании рецепторов к инсулину на поверхности клеток. В отличие от людей, большинство млекопитающих самостоятельно вырабатывают эти кислоты, что позволяет их клеткам нормально реагировать на инсулин.

Для изучения влияния мутации исследователи провели эксперименты на лабораторных мышах. Половина грызунов получила генетическую мутацию CMAH, аналогичную человеческой, а другая половина осталась с обычным геном. После этого всех животных кормили пищей с высоким содержанием жиров для моделирования факторов риска диабета.

Результаты показали, что у всех мышей развилось ожирение и устойчивость клеток к действию инсулина. Однако у животных с мутацией CMAH площадь островков Лангерганса в поджелудочной железе сократилась на 65%, а их количество уменьшилось вдвое. У мышей с нормальным геном подобных изменений не наблюдалось, что подчеркивает уникальность человеческой генетики.

Эти наблюдения показывают, что обычные лабораторные животные не всегда подходят для изучения механизмов диабета второго типа у людей. Нарушения, вызванные мутацией CMAH, прямо влияют на функционирование клеток, вырабатывающих инсулин, и увеличивают риск развития болезни при ожирении.

В дальнейшем ученые планируют выяснить, как именно нейраминовые кислоты воздействуют на жизнедеятельность островков Лангерганса. Понимание этих процессов может помочь разработать новые методы профилактики и лечения диабета второго типа, основанные на индивидуальных генетических особенностях человека.