El embrión selecciona los genes de sus progenitores de una forma única

Hasta hace poco, los científicos creían que los mecanismos de selección genética en humanos eran similares a los observados en ratones. Nuevas investigaciones han demostrado que el embrión humano funciona de forma diferente, seleccionando los genes de uno de sus progenitores de forma única. Este descubrimiento revoluciona nuestra comprensión de las primeras etapas del desarrollo y sienta las bases para comprender los procesos hereditarios.

En las células humanas, al igual que en otros mamíferos, las hembras tienen dos cromosomas X, mientras que los machos tienen un cromosoma X y uno Y. El cromosoma Y es significativamente más pequeño que el cromosoma X en cuanto a número de genes, conservando solo unas pocas docenas vitales para el cuerpo masculino. El cromosoma X femenino contiene mucha más información genética, incluyendo regiones tanto beneficiosas como potencialmente dañinas, por lo que el cuerpo femenino se ve obligado a regular la actividad de estos cromosomas.

Para evitar el exceso de información genética, se inactiva uno de los cromosomas X del cuerpo femenino. Este proceso fue descrito por primera vez por Mary Lyon en 1961 y se denomina inactivación del cromosoma X. Este proceso ocurre de forma diferente en los distintos mamíferos: en los marsupiales, por ejemplo, todos los cromosomas X paternos están inactivados, mientras que en los mamíferos placentarios, la selección se produce espontáneamente en cada célula.

Como resultado del mosaicismo, el cuerpo femenino está compuesto por células con un cromosoma X materno o paterno activo. Este mecanismo enmascara la influencia de las mutaciones: si un cromosoma X presenta un defecto, las manifestaciones de la enfermedad solo se producen en las células con el cromosoma anormal activo. Un ejemplo es la displasia ectodérmica anhidrótica, en la que las glándulas sudoríparas se desarrollan de forma desigual en todo el cuerpo.

Investigadores del Instituto Curie estudiaron cómo los embriones humanos, de conejo y de ratón activan o inactivan los cromosomas X. Para los experimentos se utilizaron embriones fertilizados in vitro e in vivo. En los embriones humanos, el mecanismo de selección funciona de forma diferente al de los ratones: todos los cromosomas X permanecen activos durante las primeras etapas del desarrollo, y Xict, el principal regulador de la inactivación, solo se activa más adelante.

La conclusión de los científicos es simple: los mecanismos genéticos observados en ratones no pueden transferirse directamente a los humanos. Los embriones humanos emplean estrategias únicas que les permiten seleccionar genes activos con flexibilidad y adaptarse a diversas condiciones de desarrollo. Este descubrimiento es importante para la medicina y la genética, ya que ayuda a comprender mejor las enfermedades hereditarias y el desarrollo embrionario.