Найден новый генетический виновник раннего прогрессирующего выпадения волос

Многие люди сталкиваются с потерей волос, но лишь немногие испытывают это с самого детства. Это происходит в редком наследственном состоянии, называемом гипотрихозным симплексом.

Теперь, наконец, исследователи смогли идентифицировать ген, ответственный за эту форму раннего прогрессирующего выпадения волос. У людей с гипотрихозным симплексом имеется нормальное количество волос после рождения, но они начинают терять их в раннем детстве. Эта потеря увеличивается с возрастом.

Хотя исследователи знают, что это наследственное состояние, до сих пор они идентифицировали лишь немногих потенциальных генетических преступников.

Одна из них — мутация в гене APCDD1, которая препятствует сигнальному пути, влияющему на функцию клеток и регенерацию.

Теперь исследователи из университетской больницы в Бонне в Германии в сотрудничестве с коллегами из других учреждений в Германии и Швейцарии нашли еще один ген, который играет решающую роль в этом редком типе выпадения волос.

Их исследование, результаты которого опубликованы в American Journal of Human Genetics, указывают на то, что мутации в гене LSS управляют механизмами, характеризующими симплекс гипотрихоза.

Ученые проанализировали генетическую информацию людей из трех семей, которые никоим образом не были связаны. В общей сложности восемь родственников испытывали симптомы выпадения волос.

Глядя на их генетический состав, исследователи обнаружили, что все они имели мутации в гене LSS, который обычно кодирует специализированный фермент.

«Этот ген кодирует ланостерол-синтазу — LSS для краткости», — отмечает автор исследования профессор Регина К. Бетц. «Фермент, — добавляет она, — играет ключевую роль в метаболизме холестерина».

Однако это не имеет никакого отношения к уровням холестерина в крови. Вместо этого LSS влияет на метаболический путь, который определяет здоровье волосяных фолликулов.

«Существует альтернативный метаболический путь для холестерина, который играет важную роль в волосяном фолликуле и не связан с уровнями холестерина в крови», — говорит профессор Бетц.

Однако исследователи не остановились на этой находке. Они собирали образцы тканей, которые анализировали. Команда смогла подтвердить, если человек несет регулярный ген LSS, фермент появляется в эндоплазматическом ретикулуме. Это набор крошечных каналов внутри клеток фолликула.

В случае людей с мутированным LSS исследователи обнаружили, что фермент фактически распространяется за пределы эндоплазматического ретикулума и в цитозоль, внутриклеточную жидкость.

«Лучшее понимание причин заболевания в будущем может позволить найти новые подходы к лечению выпадения волос», — говорит профессор Бетц.

Тем не менее, это может занять долгое время, пока ученые фактически не найдут эффективное лечение такого прогрессирующего выпадения волос.

aspekty.net