Семейная гиперхолестеринемия: симптомы, лечение и рекомендации

Наследственная (семейная) гиперхолестеринемия – это генетическая проблема, которая связана с повышенным уровнем холестерина в крови и высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний.

Лечение семейной гиперхолестеринемии включает диету, регулярные физические упражнения и прием профилактических препаратов, снижающих холестерин. Это заболевание также известно как семейная гиперлипидемия, гиперхолестеринемический ксантоматоз или мутация рецепторов ЛПНП.

Холестерин является естественным компонентом клеточных мембран. Он необходим для многих биохимических процессов в нашем организме, включая синтез гормонов. Холестерин мы получаем преимущественно из животной пищи. Некоторое количество холестерина вырабатывается нашей печенью.

Холестерин крови традиционно разделяют на «плохой» и «хороший». К «плохому» холестерину относятся липопротеины низкой плотности, или ЛПНП. Именно они отвечают за развитие атеросклероза – патологической закупорки артерий. Под «хорошим» холестерином подразумевают липопротеины высокой плотности (ЛПВП), которые держат уровень ЛПНП под контролем и способствуют снижению риска сердечно-сосудистых заболеваний.

Семейная гиперхолестеринемия – это наследственное заболевание, которое отвечает за 10% болезней коронарных артерий, возникающих в раннем возрасте, у активных людей моложе 55 лет. Причиной семейной гиперлипидемии является мутация гена, которая встречается у одного из 200-300 человек.

Факторы риска семейной гиперхолестеринемии включают:

• История этого заболевания в семье.
• Сердечные приступы в раннем возрасте у родственников.
• Высокий уровень ЛПНП у одного или обоих родителей, особенно если он устойчивый к медикаментозной терапии.

Проявления болезни
Высокий уровень холестерина в крови сам по себе не вызывает никаких симптомов. Человек даже не догадывается о своей проблеме, пока не сдаст анализы крови.

Симптомы этого заболевания могут быть следующими:

• Высокий уровень холестерина в крови пациента
• Холестериновые отложения на коленях, локтях и ягодицах – ксантомы.
• Боль в груди, вызванная сужением коронарных сосудов – стенокардия.
• Инфаркты, которые случаются в относительно раннем возрасте.

Механизм семейной гиперхолестеринемии
Холестерин доставляется к клеткам с током крови. Молекулы ЛПНП прикрепляются к особым клеточным рецепторам, будучи как бы созданными для них (по принципу «ключ к замку»). Благодаря наличию этих рецепторов холестерин проникает в клетки и выполняет свои природные функции.

Ген в 19-й хромосоме, называемый LDLR-геном, кодирует эти клеточные рецепторы. При семейной гиперхолестеринемии у больных наследуется мутация LDLR-гена, которая нарушает развитие холестериновых рецепторов, их количество и структуру. Это означает, что ЛПНП недостаточно хорошо усваиваются клетками, оставаясь в свободном виде в кровотоке. Высокий уровень ЛПНП в крови приводит к развитию атеросклероза – основной причины инфарктов и других тяжелых заболеваний.

Наследование семейной гиперхолестеринемии
Семейная гиперхолестеринемия – это так называемое аутосомно-доминантное заболевание. В большом количестве случаев дефектный ген наследуется от одного носителя; в редких случаях носителями являются оба родителя.

1. Дефектный ген у одного из родителей.

Если один из родителей является носителем одного нормального и одного дефектного гена в паре, то каждый ребенок имеет 50% вероятность наследования одного мутировавшего гена. Риск развития заболеваний коронарных сосудов в раннем возрасте зависит от возраста и пола больного ребенка:

• У 50% мужчин с этим заболеванием болезни коронарных артерий развиваются до того, как они достигают 50-летнего возраста.
• Все 100% мужчин, рожденных от носителя семейной гиперлипидемии, будут страдать коронарными заболевания к 70 годам.
• Примерно у 85% таких мужчин может случиться инфаркт миокарда до достижения ими 60-летнего возраста.
• У 12% женщин, наследовавших эту мутацию, возникнут заболевания коронарных артерий до 50-летнего возраста. Около 74% из них будут страдать коронарными заболеваниями к 70 годам.

2. Дефектный ген у обоих родителей.

В этом случае прогноз более пессимистичный – каждый четвертый ребенок (25%) наследует сразу два дефектных гена в паре. При этом у ребенка развиваются тяжелые коронарные заболевания в первые десятилетия жизни, даже в детском возрасте. Эта форма семейной гиперхолестеринемии устойчива к лечению. Несмотря на все меры, риск сердечного приступа остается очень высоким. У больных может наблюдаться интенсивное отложение избыточного холестерина под кожей – многочисленные ксантомы на коленях, локтях, ягодицах.

Диагностика заболевания
Диагноз семейной гиперхолестеринемии устанавливается по результатам многих тестов, среди которых:

• Физический осмотр.
• Анализы крови на холестерин.
• Исследование сердца (стресс-тест).
• Генетический анализ для подтверждения.

Лечение семейной гиперхолестеринемии
Поскольку это заболевание наследственное, то полного излечения от него нет. Терапия направлена на снижение риска заболеваний коронарных артерий и инфаркта.

Рекомендации включают:

• Изменение рациона. Больным настоятельно рекомендуется уменьшить потребление продуктов, которые содержат холестерин и насыщенные жиры. Также полезно есть больше клетчатки – свежие фрукты, овощи. После 3-4 месяцев такой диеты врач проводит повторные анализы, чтобы определиться с дальнейшими мерами. В любом случае, диета – это важнейшая составляющая лечения!
• Растительные стеролы и станолы. Эти вещества по структуре похожи на холестерин, но они не усваиваются клетками организма. Исследования показали, что употребление стеролов и станолов приводит к снижению уровня холестерина в крови. Источниками этих веществ являются кукуруза, рис, орехи, растительные масла.
• Упражнения. Регулярные физические упражнения способствуют снижению уровня холестерина, что подтверждается многочисленными исследованиями.
• Контроль массы тела. Ожирение – это очень существенный фактор риска. Поддержание нормального индекса массы тела (ИМТ) – это одна из основных целей терапии. Кроме снижения риска атеросклероза, борьба с ожирением поможет уменьшить вероятность сахарного диабета и других заболеваний.
• Отказ от курения. Токсичные компоненты табака инициируют первичное повреждение сосудов, с которых начинается атеросклероз и постепенная закупорка артерий.
• Медикаментозная терапия. У весьма небольшого процента больных семейной гиперлипидемией получается снизить свой холестерин без лекарств. В подавляющем большинстве случаев больным нужен постоянный прием специальных препаратов, таких как статины (аторвастатин, симвастатин, ловастатин).
• Другие методы лечения: аферез ЛПНП, представляющий собой очищение крови от липопротеинов через специальный аппарат.

medbe.ru