Преждевременное половое созревание связано с генетическими мутациями

Достижение половой зрелости в непривычно раннем возрасте может неблагоприятно сказаться на социальном поведении и физиологическом развитии.

Затронуто может оказаться и физическое развитие, включая рост и проблемы со здоровьем на протяжении всей жизни, такие как диабет, рак груди и болезни сердца.

Исследователи из бостонской больницы Brigham and Women совместно с детской больницей Бостона, Институтом Broad в Массачусетсе и университетом Сан-Паоло установили, что генетические мутации ведут к раннему половому созреванию, известному как центральная ранняя половая зрелость.

Она определяется благодаря развитию вторичных половых признаков в возрасте до восьми лет у девочек и до девяти лет у мальчиков.

Работа появилась в сети Интернет 5 июня в Журнале Медицины Новой Англии (The New England Journal of Medicine). Её результаты также будут представлены на 95-й ежегодной встрече эндокринологического общества в Сан-Франциско 17 июня.

«Эти открытия сделают возможным новое осмысление процессов, определяющих время полового созревания», считает соавтор исследования Урсула Кайзер (Ursula Kaiser), доктор медицины, глава отделения Эндокринологии, Диабета и Гипертонии в Brigham and Women. «Они также помогут врачам диагностировать причины раннего полового созревания у различных подгрупп пациентов и идентифицировать пациентов с риском его развития, особенно при наличии подобных случаев у родственников.

Благодаря лучшему пониманию роли отдельных генов в процессе полового созревания мы сможет понять влияние и других факторов, таких как условия окружающей среды, на время начала полового созревания».

Исследователи провели экзомное секвенирование (exome sequencing analysis) у сорока человек из пятнадцати семей с наличием случаев раннего полового созревания. В пяти из пятнадцати семей медики установили четыре вида мутаций гена MKRN3. Он отвечает за кодирование протеина под названием makorin ring finger protein 3, который, как считается, помечает другие протеины, вызывая их деградацию. Генетические мутации выливаются в укороченный протеин MKRN3 и нарушение его функционирования. Мутация гена MKRN3 может привести к преждевременной активации репродуктивных гормонов, отсюда и происходит преждевременное половое созревание.

Исследователи также обнаружили, что во всех таких случаях мутации гена были унаследованы от отцов. Более того, ген MKRN3 расположен в той же хромосоме, что и гены синдрома Прадера – Вилли, редкого заболевания, итогом которого являются низкий рост, ожирение, умственная отсталость, гипотония мышц и ряд других отклонений. Несмотря на нахождение в одной хромосоме, исследователи убеждены в том, что MKRN3 не связан с данным синдромом.

medbe.ru