Тесты помогают выявить гиперхолестеринемию на генном уровне

Согласно новому исследованию, сочетание генетического тестирования и медицинских осмотров может выявить более 1 миллиона взрослых американцев с наследственным риском нарушения холестерина, которое увеличивает риск преждевременного сердечного приступа и смерти, сообщает Daily MedNews.

 
  Примерно у 1 из 250 американцев может быть по крайней мере один ген семейной гиперхолестеринемии, который может вызвать повышенный уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), часто называемого “плохим холестерином”, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

“В настоящее время у большинства людей семейная гиперхолестеринемия диагностируется только в возрасте 50 лет”, – говорит ведущий автор исследования Брэндон Беллоуз, доцент кафедры медицинских наук Колумбийского университета. – Если у молодого человека выявлена семейная гиперхолестеринемия, он, скорее всего, выиграет от более раннего и агрессивного лечения для предотвращения сердечного приступа и инсульта”.

Среди людей с одним геном этого заболевания средний возраст первого сердечного приступа, если это состояние не лечить, составляет 50 лет для мужчин и 60 лет для женщин. Это сопоставимо с 66 годами для мужчин и 72 годами для женщин в общей популяции.

По словам исследователей, люди с двумя генами (по одному от каждого родителя) семейной гиперхолестеринемии имеют гораздо более высокий уровень плохого холестерина и сердечных заболеваний, и это начинается в детстве или подростковом возрасте.

Исследование было опубликовано в журнале Американской кардиологической ассоциации. Американская ассоциация сердца (AHA) рекомендует всем людям в возрасте 20 лет и старше проверять уровень холестерина и другие факторы риска развития сердца каждые четыре-шесть лет, если их риск остается низким. Но скрининг на семейную гиперхолестеринемию не является стандартным.

В этом исследовании изучалось влияние скрининга семейной гиперхолестеринемии с использованием таких факторов риска, как уровень холестерина и ранние сердечные заболевания у человека или близкого члена семьи (родителя, брата или ребенка), как с генетическим тестированием, так и без него. Используя медицинские записи и результаты генетических тестов примерно 50 000 человек в возрасте от 40 до 69 лет в Соединенном Королевстве, исследователи оценили процент тех, у кого был семейный ген гиперхолестеринемии. Затем они использовали взаимосвязи, обнаруженные в данных Великобритании, чтобы оценить этот показатель у почти 40 000 взрослых американцев в возрасте 20 лет и старше без результатов генетических тестов.

Исследователи пришли к выводу, что только скрининг выявит 3,7 случая семейной гиперхолестеринемии на каждые 1000 взрослых американцев. Генетическое тестирование выявило бы 3,8 случая на 1000 человек. Исследование показало, что при объединении клинических критериев и генетического тестирования будет выявлено 6,6 случая на 1000 обследованных взрослых.

“Среди молодых американцев в возрасте от 20 до 39 лет один только скрининг выявил бы 1,3 случая на 1000 человек. По словам исследователей, добавление генетического тестирования приведет к тому, что этот показатель достигнет 4,2 на 1000 человек”, – сказал Беллоуз в пресс-релизе журнала.

По его словам, скрининг должен включать как клинические факторы, так и генетическое тестирование. Люди с высоким уровнем холестерина или с членом семьи, перенесшим сердечный приступ в молодом возрасте, должны пройти генетическое тестирование на семейную гиперхолестеринемию. Ранняя диагностика и лечение семейной гиперхолестеринемии – лучший способ снизить риск раннего сердечного приступа или инсульта.

med-heal.ru