Генетический тест для диагностики пищевода Барретта

Исследователи обнаружили, почему у некоторых людей с кислотным рефлюксом развивается опасное состояние под названием пищевод Барретта, которое может закончиться раком пищевода.

Они обнаружили генетические основы этого предракового состояния, и даже создали генетический тест на пищевод Барретта.

Это означает, что теперь рак пищевода можно обнаружить гораздо раньше, существенно улучшив прогноз.

Международная команда исследователей, среди которых были специалисты Университета Саутгемптона (Великобритания), рассказали о своем достижении на страницах журнала Nature Genetics.

Ученые нашли мутации в двух генах, которые отвечают за возможность прогрессирования пищевода Барретта до рака пищевода.

Они также описали новый тест, который работает по принципу «губки», находящей клетки пищевода для дальнейшего тестирования на наличие мутаций в этих двух генах.

Такой тест может в перспективе покончить с трудностями, стоящими перед современными врачами при диагностике рака пищевода.
Печальная статистика
Согласно данным американского общества рака, на рак пищевода приходится примерно 1% всех случаев рака, диагностируемых в США. В 2014 году ожидается 18 170 новых случаев рака пищевода и 15 450 смертей в результате этой болезни.

Хотя выживаемость значительно улучшилась с 1960-70-х годов, когда лишь 5% больных могли прожить 5 лет после постановки диагноза, сегодняшние цифры не радуют онкологов. Сейчас 5-летняя выживаемость при всех достижениях американской медицины составляет порядка 20%. Если рак удалось диагностировать на ранней стадии, то показатель будет выше.

Существует два основных типа рака пищевода: аденокарцинома и плоскоклеточный рак. Люди с синдромом Барретта – состоянием, которое развивается при длительной гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) – имеют повышенный риск рака пищевода.

К сожалению, пищевод Барретта редко диагностируют вовремя, поэтому врачи пропускают тот момент, когда у пациента с кислотным рефлюксом предраковая метаплазия переход в рак.
Генетический маркер болезни
В ходе своего нового исследования команда провела секвенирование ДНК пациентов с пищеводом Барретта и пациентов с раком пищевода, составив генетические карты их сходств и отличий. Они обнаружили, что мутации в генах TP53 и SMAD4 – это отличный способ идентификации пациентов, у которых пищевод Барретта может трансформироваться в рак.

Главным достижением ученых стало создание «неэндоскопического» теста, который помогает выявить такие мутации. Этот тест представляет собой цитогубку (cytosponge), которую пациент должен проглотить в капсуле на нитке. Когда капсула достигает желудка и растворяется, губка начинает собирать клетки со стенок пищевода.

После этого она вынимается при помощи нитки врачом или медсестрой.

Цитогубка все еще на стадии разработки, но исследователи верят, что ее можно будет в скором времени использовать для поиска мутаций TP53 и SMAD4 и идентификации пациентов с ранней стадией рака пищевода.

medbe.ru