ЭКО от трех родителей: польза и риск

В Соединенных Штатах до 4 000 детей каждый год появляются на свет с различными митохондриальными болезнями, такими как мышечная дистрофия, амиотрофический латеральный склероз или синдром Лея.

Митохондриальные болезни вызваны генетическими мутациями митохондрий – энергопродуцирующих органелл, которые присутствуют практически во всех клетках тела. Эти мутации нарушают процесс превращения питательных веществ и кислорода в энергию, что крайне негативно сказывается на сердце, головном мозге, скелетных мышцах, легких и других органах.

Митохондриальные мутации могут быть вызваны факторами окружающей среды, чаще всего они передаются ребенку от матери. Некоторые дети уже с рождения имеют признаки серьезных заболеваний, у других симптомы появляются гораздо позднее.

На данный момент не существует способов полностью излечить митохондриальные болезни. Если человек унаследовал их, то ему придется бороться с ними до конца жизни. Поэтому многие профессионалы медицины верят, что митохондриальное донорство, именуемое также трансфером митохондриальной ДНК (англ. mitochondrial DNA transfer) или ЭКО от трех родителей, может стать настоящим спасением для женщин, которые хотят родить здоровых детей и избавить свой род от тяжкого генетического груза.

Что такое митохондриальное донорство?
Митохондриальное донорство – это разновидность вспомогательных репродуктивных технологий. Оно предусматривает замену неправильной митохондриальной ДНК из материнской яйцеклетки на здоровый материал от женщины-донора.

Есть два способа осуществления трансфера митохондриальной ДНК. Первый – это перенос материнского веретена деления (англ. maternal spindle transfer), которое содержит 99,9% ДНК клетки. Это подразумевает, что остается только та часть клетки, которая содержит здоровую митохондриальную ДНК. Потом здоровая яйцеклетка оплодотворяется и имплантируется в матку матери.

Второй способ называется переносом ядра (англ. pronuclear transfer). При этом способе сначала оплодотворяются обе яйцеклетки – матери и женщины-донора. Таким образом, создаются два эмбриона. Затем ДНК ядра из донорской яйцеклетки удаляется, а ДНК ядра из материнской яйцеклетки переносится в донорскую клетку, которая теперь содержит только здоровый митохондриальный материал.

До сегодняшнего дня ни один из этих методов не был испытан на человеке. Тем не менее, перенос материнского веретена деления был успешно осуществлен на обезьянах – в результате процедуры рождались здоровые детеныши. Второй способ был испытан только на мышах, у которых успешно предотвращал наследование митохондриальных мутаций.

Трансфер материнского веретена деления был опробован на яйцеклетках человека, а перенос ядра – на оплодотворенных яйцеклетках человека. Оба метода завершались успехом и приводили к появлению бластоцисты – клеточной структуры, которая возникает на самых ранних стадиях эмбриогенеза млекопитающих. Далее процесс не осуществляли. Исследователи говорят, что митохондриальное донорство определенно приведет к рождению здоровых детей.

Если верить Центру митохондриальных исследований Великобритании, не существует никаких данных о потенциальном вреде данной технологии для матери или для будущего ребенка.

Польза технологии для больных
«Польза такого донорства очевидна. Это даст возможность семьям, которые поражены серьезными митохондриальными заболеваниями, завести детей без проблем со здоровьем», - говорит доктор Сара Раппапорт (Sarah Rappaport) из Wellcome Trust.

На прошлом месяце сотрудники Центра митохондриальных исследований Wellcome Trust во главе с профессором Ньюкаслского университета Дагом Тернбуллом (Doug Turnbull) опубликовали результаты своего исследования. Ученые установили, что ЭКО от трех родителей, которые разрешили в Великобритании, позволит каждый год предотвращать более 150 случаев редких тяжелых заболеваний у детей.

В Соединенных Штатах польза этой технологии может быть еще более ощутимой. Исследование показывает, что митохондриальное донорство может предотвратить передачу заболеваний у 12 400 американских женщин, что эквивалентно 770 спасенным детям ежегодно.

Становится понятным, почему технология получила мощную поддержку со стороны британских законодателей. Они услышали голоса профессионалов и тысяч семей, которые живут с митохондриальными заболеваниями и боятся завести детей.

В 2012 году в BBC News сообщалось о Шэрон Бернади (Sharon Bernadi), жительнице Великобритании, которая потеряла всех своих семерых детей из-за неизлечимого митохондриального заболевания. Бернади стала одной из тех, кто сегодня активно поддерживает новую процедуру. Она говорит, что значение решения британского парламента для таких семей трудно переоценить.

Технология получила серьезную поддержку многих национальных и международных организаций по всей планете, одной из которых была британская благотворительная организация Muscular Dystrophy Campaign.

«В данный момент нет способов эффективного лечения разрушительных митохондриальных заболеваний, которые могут вызывать чрезвычайную мышечную слабость, потерю зрения, преждевременную смерть. Предотвращение наследования остается единственной опцией, поэтому мы полностью поддерживаем идею и инвестировали средства в ее реализацию», - заявил Роберт Мидоукрофт (Robert Meadowcroft), исполнительный директор организации.

Профессор Тернбулл и его коллеги говорят, что после окончательного решения на высшем уровне они готовы начать клинические испытания митохондриального донорства уже в октябре 2015 года, а это означает, что первый ребенок родится уже в 2016.

В то время как тысячи британцев активно поддерживают ЭКО от трех родителей, есть люди, которые негативно относятся к нововведению и считают, что ученые открывают ящик Пандоры.

Легализация ЭКО от трех родителей – путь к дизайнерским детям?
Главный аргумент противников легализации митохондриального донорства – это то, что будет создан прецедент, который в скором будущем приведет к «производству дизайнерских детей». Имеются в виду эмбрионы, которым методом генетической инженерии будут придавать выбранные родителями или учеными характеристики.

В ноябре 2014 года профессор Пол Нопфлер (Paul Knoepfler) из Школы медицины Университета Калифорнии в Дэвисе написал открытое письмо британскому парламенту, в котором выражал протест против легализации ЭКО от трех родителей и говорил о риске появления дизайнерских детей.

В интервью изданию MNT профессор Нопфлер сказал: «Я действительно считаю, что легализация и использование данной технологии приведет к созданию генетически модифицированных людей, это шаг к дизайнерским детям. Как только будет перейдена черта, кто сможет предсказать будущее? Как можно будет решать, что правильно, а что нет?»

По мнению доктора Раппапорта митохондриальное донорство и дизайнерские дети - это совершенно разные вещи, как в научном, так и правовом смысле. Доктор говорит, что митохондриальное донорство не может использоваться для таких целей, но это ценное средство для предотвращения физических страданий. По его словам, единственная разница между обычными детьми и детьми, которые будут рождены после такой процедуры – это отсутствие тяжелых заболеваний.

Генетическая модификация ДНК человека после решения парламента останется незаконной, и ни о каком прецеденте речь не идет.

Может ли технология повлиять на личность ребенка?
Высказываются также опасения по поводу того, что митохондриальное донорство может повлиять на личность ребенка, затронуть его психическое здоровье. Профессор Нопфлер, в частности, заявляет: «Исследования на животных выявили, что эта разновидность процедуры может приводить к неврологических изменениям. Есть риск, что ребенок, зачатый таким путем, будет иметь неврологические проблемы».

Но профессор Дэйм Салли Дэвис (Dame Sally Davis) отмечает, что митохондриальная ДНК – это всего лишь 0,054% всей ДНК клетки, она не является частью ДНК ядра и не может влиять на личность и прочие характеристики ребенка. Она называет эти утверждения абсурдными.

«Не существует никаких доказательств того, что митохондриальная ДНК влияет на личность ребенка. Если говорить проще, ДНК ядра клетки определяет нашу внешность и личность, а главная функция митохондрий, гены которых мы меняем – генерировать энергию для клетки, то есть работать батарейкой», - говорит доктор Дэвис.

В свою очередь доктор Тревор Стэммерс (Trevor Stammers), директор программы биоэтики и медицинского права Университета Святой Марии в Туикенеме, говорит, что медицинская наука пока недостаточно знает о связи между ядерной и митохондриальной ДНК, чтобы прийти к окончательному заключению.

Доктор Тед Морроу (Ted Morrow), эволюционный биолог из Университета Суссекса, добавляет: «Есть множество опубликованных исследований, которые подтверждают, что митохондриальная ДНК влияет на личность человека. Поэтому удаление материнской митохондриальной ДНК и замена ее на генетический материал от другого человека несомненно окажет влияние на характеристики индивидуума».

Далее некоторые эксперты говорят, что митохондриальное донорство может даже увеличить индивидуальный риск болезней. В издании The Telegraph доктор Райнон Ллойд (Rhiannon Lloyd) из Зоологического общества Лондона пишет, что более чем в 50% опытов на животных больная митохондриальная ДНК все-таки передавалась потомству.

Учитывая все сказанное выше, профессор Нопфлер и другие активные противники ЭКО от трех родителей призывают провести дополнительные исследования, прежде чем одобрять эту технологию на государственном уровне.

medbe.ru