Генная терапия при гемофилии В работает

Предварительное исследование подтвердило эффективность экспериментальной генной терапии при гемофилии В.

Участники, получавшие генную терапию, смогли отказаться от регулярных инфузий фактора свертывания IX.

Напомним, что гемофилия В – генетическое заболевание, при котором в организме нарушена выработка фактора коагуляции IX, необходимого для нормального свертывания крови.

Этим заболеванием, предположительно, страдали последние представители царской династии Романовых.

Эксперты утверждают, что ранее ни одно лекарство не давало столь значительного повышения уровня фактора IX, как недавно испытанная генная терапия. Западные гематологи надеются, что благодаря экспериментальному лечению больные гемофилией В смогут вести полноценную жизнь.

«Целью нашего исследования было подтвердить безопасность генной терапий, а также попутно оценить уровень фактора IX, которого можно достичь. В проекте участвовали взрослые пациенты с тяжелой и среднетяжелой гемофилией В, с активностью фактора IX до 2% от нормы», - говорится в заявлении Линдси Джордж (Lindsey George), гематолога Детской больницы Филадельфии.

По словам доктора Джордж, раньше эти больные должны были внутривенно получать фактор IX до нескольких раз в неделю, чтобы не умереть от кровотечения. Хотя терапия эффективна, она чрезвычайно болезненная, неудобная и ограничивающая свободу людей.

В комбинированном клиническом исследовании фазы I/II ученые однократно вводили участникам генный препарат. В проект были зачислены всего 9 пациентов в возрасте от 18 до 52 лет.

После генной терапии уровень активности фактора IX достигал в среднем 30%, что считается почти нормальным показателем, позволяющим вести полноценную жизнь без инфузий.

«Все 9 участников достигли уровня активности фактора IX, при котором можно жить без серьезных кровотечений, не возвращаясь к регулярному введению препаратов. Это колоссальное изменение качества жизни и переворот в нашем понимании гемофилии», - говорят исследователи.

Иммунная система участников в двух случаях плохо отреагировала на генную терапию, однако серьезных побочных явлений удалось избежать.

Теперь на горизонте – следующий этап испытаний.

Как отмечается в пресс-релизе, разработчиком уникальной терапии является дочерняя компания Детской больницы Филадельфии. Руководитель исследования – бывший сотрудник указанной больницы.

Результаты работы презентованы на ежегодной встрече Американского общества гематологии.

medbe.ru