Существует целый ряд хромосомных мутаций, которые приводят к негативным последствиям для человеческого организма. В их число входит так называемая транслокация, которая характеризуется переносом части генетического материала с одной хромосомы на другую. А в этой статье мы попробуем разобраться в том, что такое транслокация, какие ее виды известны и чем такой вид мутации может быть опасен.

 
  И для начала стоит разобраться в том, что же транслокация представляет из себя. По своей сути, это хромосомная анамалия, в результате которой одна из хромосом разрывается, после чего «отломанная» часть сливается с другой хромосомой.

На словах такой процесс выглядит достаточно безобидным и ничем плохим угрожать человеку не может. На деле же все обстоят совсем иначе. К примеру, транслокация гена alk приводит к кодированию киназа анапластической лимфомы – рецептора, который проявляет активность лишь во время внутриутробного развития человека (в это время он регулирует размножение генных клеток). Это приводит к тому, что ген ALK стимулирует клетку к неконтролируемому делению, что в конечном итоге приводит к появлению немелкоклеточного рака легкого.

Исследователи данного заболевания отмечают, что в большинстве случаев данное заболевание встречается у молодых некурящих женщин. Однако и другие слои населения не застрахованы от его появления. Поэтому специализированные центры проводят его диагностику всем своим пациентам.

Еще одним неприятным аспектом транслокации является тот факт, что парам, в которых хотя бы один из партнеров является носителем транслокации, очень сложно завести здоровое потомство. Велик шанс выкидыша или бесплодия. Если же беременность прошла успешно, нарушение числа хромосом может стать причиной различных врожденных пороков у ребенка, таких как, например, синдром Дауна.

Ну и напоследок, хотелось бы поговорить о самых распространенных видах транслокации. Таких выделяют два:

■Взаимная. При таком виде мутации фрагменты двух разных хромосом отламываются и меняются местами.
■Робертсоновская. В этом случае акроцентрические хромосомы (имеющие с одной стороны короткое, а с другое – наоборот, длинное плечи) ломаются и перекрестно соединяются друг с другом. Робертсоновская транслокация приводит к тому, что у человека в клетках имеется 45 хромосом (вместо стандартных 23 пар или 46 единиц).
Однако встречаются и другие виды мутаций, которые встречаются в природе значительно реже.

med-heal.ru