Обнаружена новая, редкая генетическая форма слабоумия

Новая, редкая генетическая форма слабоумия была обнаружена группой исследователей медицины Пенсильвании. Исследование было опубликовано сегодня в журнале Science.

 
  Болезнь Альцгеймера – это нейродегенеративное заболевание, характеризующееся накоплением белков, называемых тау-белками, в определенных частях мозга. После изучения образцов тканей головного мозга умершего донора с неизвестным нейродегенеративным заболеванием исследователи обнаружили новую мутацию в гене Валозинсодержащего белка (VCP) в головном мозге, накопление тау-белков в дегенерирующих областях и нейроны с пустыми отверстиями в них, называемые вакуолями. Команда назвала недавно обнаруженное заболевание Вакуолярной Тауопатией(VT) – нейродегенеративным заболеванием, которое в настоящее время характеризуется накоплением нейронных вакуолей и агрегатов тау-белка.

“Внутри клетки присутствуют белки, которые собираются вместе, и вам нужен процесс, чтобы также быть в состоянии разорвать их для нормального функционирования. VCP часто участвует в тех случаях, когда он находит белки в агрегате и разрывает их. Мы полагаем, что мутация нарушает нормальную способность белков расщеплять агрегаты”, – заявил Эдвард Ли, доктор медицинских наук, доцент кафедры патологии и лабораторной медицины Медицинской школы имени Перельмана Пенсильванского университета

Исследователи отметили, что тау-белок, который они наблюдали, был очень похож на агрегаты тау-белков, наблюдаемые при болезни Альцгеймера. С помощью этих сходств они стремились раскрыть, как эта мутация VCP вызывает эту новую болезнь, чтобы помочь в поиске методов лечения. Исследователи сначала исследовали сами белки, в дополнение к изучению клеток и животной модели, и обнаружили, что накопление тау-белка на самом деле происходит из-за мутации VCP.

“То, что мы обнаружили в этом исследовании, является паттерном, который мы никогда не видели раньше, вместе с мутацией, которая никогда не была описана раньше, – сказал Ли. – Учитывая, что эта мутация подавляет активность VCP, это предполагает, что обратное может быть правдой, и повышение активности VCP может помочь разрушить белковые агрегаты. И если это так, то мы сможем расщеплять тау-агрегаты не только при этом чрезвычайно редком заболевании, но и при болезни Альцгеймера и других заболеваниях, связанных с агрегацией тау-белков“.

med-heal.ru