Буллезный эпидермолиз: мнение врача

Буллезный эпидермолиз – это большая группа наследственных заболеваний, для которых характерно образование на слизистых оболочках и кожных покровах пузырей (спонтанное или под влиянием незначительного травмирующего воздействия). Показатель заболеваемости буллезным эпидермолизом составляет от 1 до 3 случаев на 100 000 населения.

Причины и факторы рискаВ зависимости от вида заболевания буллезный эпидермолиз наследуется либо по аутосомно-доминантному, либо по аутосомно-рецессивному типу. Мутации могут локализоваться более чем в 10 генах. Эти мутации влекут нарушение синтеза белковых молекул, обеспечивающих упругость кожи (коллагена, кератина и др.).

Детей, страдающих буллезным эпидермолизом, часто называют «дети-бабочки» – из-за хрупкости их кожных покровов.
Формы заболеванияВ зависимости от локализации пузырей выделяются следующие формы буллезного эпидермолиза:

1.Простая. Патологический процесс не затрагивает нижние слои кожи. Заболевание характеризуется образованием пузырей в полости рта, утолщением кожи подошв и ладоней. Заживление лопнувших пузырей происходит без образования рубцов.
2.Пограничная. Пузыри формируются в зоне дермо-эпидермального соединения. При тяжелом течении они образуются в органах мочеполовой системы, кишечника и пищевода. Возможен летальный исход.
3.Дистрофическая. Клинические проявления различаются в зависимости от типа наследования. Для заболеваний с рецессивным типом наследования характерны образование пузырей в пищеводе, срастание пальцев рук и ног, а также повышенный риск развития рака кожи. Заболевания с доминантным типом наследования проявляются появлением пузырей на коже в области локтевых и коленных суставов, на слизистых оболочках.
4.Злокачественная. Сразу после рождения на коже и слизистых оболочках ребенка появляется генерализованная геморрагическая сыпь. После вскрытия пузырьков на их месте образуются длительно не заживающие эрозии. Присоединение вторичной гноеродной инфекции становится причиной развития сепсиса и гибели новорожденного.
 
Микроструктура образца кожи больного буллезным эпидермолизомСимптомыКлинические проявления буллезного эпидермолиза:

легкая травмируемость кожных покровов;
милиумы (мелкие прыщи белого цвета);
пузыри и эрозии на коже и слизистых оболочках;
отсутствие или утолщение ногтевых пластинок;
утолщение кожных покровов ладоней и подошв;
атрофические рубцы на месте заживления эрозий;
нарушения пигментации кожи;
отсутствие или поредение волос;
нарушение потоотделения (усиление или уменьшение);
сращение пальцев рук и ног;
подверженность кариесу;
частая рвота;
дисфагия;
склонность к запорам;
замедленный рост;
низкая масса тела.
Детей, страдающих буллезным эпидермолизом, часто называют «дети-бабочки» – из-за хрупкости их кожных покровов.

neboleem.net