Хромосомные аномалии у эмбриона самоизлечиваются

Наличие аномальных клеток у эмбриона не всегда означает, что ребенок родится с таким заболеванием, как синдром Дауна.

В журнале Nature Communications сообщается, что аномальные клетки на раннем этапе развития могут погибнуть и заместиться здоровыми клетками, что заканчивается полным самоизлечением.

В норме у человеческого эмбриона должно быть 23 пары хромосом.

Наличие дополнительных копий хромосом может быть признаком серьезных заболеваний. Например, у детей с синдромом Дауна имеется 3 копии 21-й хромосомы.

Амниоцентез: риски и трудные решения
Вероятность хромосомных аномалий увеличивается с возрастом матери. Поэтому женщинам старше 35 лет, а также тем, у кого в семье были генетические заболевания, рекомендуют проходить специальные тесты.

Биопсия ворсин хориона (CVS, БВХ) проводится между 11 и 14 неделями беременности, и дает ценные сведения о здоровье эмбриона. На 15-20 неделе можно провести амниоцентез, во время которого врачи получают образец амниотической жидкости, содержащей клетки плода.

Амниоцентез в цифрах и фактах:

•    В США ежегодно проводят 200 000 подобных процедур
•    Амниоцентез позволяет обнаружить хромосомные аномалии с 98-99% точностью
•    Более 92% женщин при подтверждении синдрома Дауна решают прервать беременность

Амниоцентез - полезная процедура, но и рискованная.
В одном из лучших лечебных учреждений Америки – Клинике Мэйо в Рочестере – вероятность выкидыша во втором триместре и повреждения плода иглой во время процедуры составляет 0,6%. Это, хотя и считается «редким» осложнением, должно учитываться будущей матерью.

Если результат оказывается положительным, то родители ребенка обязаны принять трудное решение – прерывать беременность или нет.

Но профессор генетики Магдалена Зерницка-Гоец (Magdalena Zernicka-Goetz), автор последнего исследования, говорит, что в этом деле пока многое непонятно даже ученым, не то что родителям.

Мышиные эмбрионы самоизлечиваются
Профессор Зерницка-Гоец решила работать над хромосомными аномалиями у эмбрионов после того, как сама в 44 года пережила страшный опыт, будучи беременна вторым ребенком.

Она вместе со своими коллегами из Университета Кембриджа (Великобритания) провела серию опытов с мышами, доказав возможность самоизлечения некоторых хромосомных аномалий на ранних этапах развития.

Ученые искусственно создавали эмбрионов с анеуплодией (неправильным числом хромосом), у которых здоровые и аномальные клетки были смешаны 50/50.

Удивительно, но во многих случаях аномальные клетки погибали в результате апоптоза (запрограммированной клеточной смерти), а здоровые клетки продолжали делиться и занимали их место.

При соотношении здоровых и аномальных клеток 3:1 наблюдался аналогичный процесс, однако часть «неправильных» клеток оставалась, и эмбрион самоизлечивался не до конца.

В обоих случаях анализы могут выявлять аномальные клетки, что приводит к неверным решениям, как это едва не произошло в случае профессора. Тогда БВХ показала наличие 25% аномальных клеток, но женщина отказалась прерывать беременность и, к счастью, ребенок родился здоровым. Это подтолкнуло ее к изучению феномена.

«Многим будущим мамам приходится делать нелегкий выбор, основываясь на результатах медицинских анализов, которые они не до конца понимают. Что означает, если в образце четверть клеток содержат генетическую аномалию? Какова вероятность того, что ваш ребенок родится с хромосомной патологией? Учитывая то, что в западных странах средний возраст матери повышается, этот вопрос становится все актуальнее», - говорит Зерницка-Гоец.

Соавтор исследования профессор Тьери Во (Thierry Voet), сотрудник Левенского университета в Бельгии, отмечает, что при экстракорпоральном оплодотворении клетки 80-90% эмбрионов на ранних стадиях имеют «количественные и структурные хромосомные аномалии», часть из которых можно увидеть в анализах.

Ученые называют природным чудом способность эмбрионов лечить себя, даже когда половина их клеток содержит серьезные дефекты. Поэтому они призывают активнее изучать этот феномен, чтобы помочь будущим родителям.

medbe.ru