Тяжелые формы сколиоза могут иметь генетическую природу

Американские исследователи из Вашингтонской университетской школы медицины в Сент-Луисе установили, что тяжелые формы сколиоза у детей связаны с генными мутациями.

В среднем от сколиоза страдает 5-9% детей, а у 1 из 10 тыс. искривление позвоночника в подростковом возрасте требует оперативного вмешательства. Выраженный сколиоз появляется, когда у этих детей начинается резкий период роста. Ранее ученые пытались спрогнозировать риск развития тяжелых форм болезни по разным факторам, но не смогли достичь желаемых результатов.

В ходе нового исследования ученые изучили ДНК 91 пациента, страдающего острым сколиозом. Оказалось, что у всех пациентов были изменены гены fibrillin-1 и fibrillin-2. Изучив последовательности данных генов у 852 людей со сколиозом и 669 здоровых людей, специалисты установили, что риск возникновения тяжелых форм сколиоза у пациентов с мутациями в обоих названных генах повышен в 4 раза.

Сейчас ученые проверяют, могут ли помочь в профилактике тяжелых форм сколиоза препараты, блокирующие основные пути роста, которыми управляют гены fibrillin-1 и fibrillin-2 с мутацией.

medicinform.net