Ученые из Австралии обнаружили генетические факторы макулярной телеангиэктазии

Австралийские ученые обнаружили генные факторы, которые вызывают макулярную телеангиэктазию 2-го типа — дегенеративное заболевание глаз, которое приводит к слепоте, и в настоящее время является неизлечимым.

Открытие совершили ученые Мельбурнского института медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл, руководила исследованием профессор Мелани Бало. В ходе исследования ученые проанализировали более шести миллионов генетических маркеров и определили пять локусов, характерных только для людей с макулярной телеангиэктазией. Это редкое и сложное заболевание, поражающее людей в возрасте от 40 лет и старше, и вызывающее аномальный рост кровеносных сосудов в серединной части сетчатки.

Отличительной особенностью таких людей являлись уровни глицина и серина в организме — они отличались от показателей здоровых подопытных. При макулярной телеангиэктазиии пропадает центральное зрение, без которого невозможно управление автомобилем или чтение. В настоящее время не существует эффективных методов лечения данного заболевания, можно лишь замедлить его прогресс. Ученые продолжают исследования, чтобы определить конкретные гены и точные генетические вариации, приводящие к болезни.

medicinform.net